Пульсация индекс венозного протока 12

ПУЛЬСАЦИОННЫЙ ИНДЕКС В ВЕНОЗНОМ ПРОТОКЕ ПЛОДА В 1 ТРИМЕСТРЕ БЕРЕМЕННОСТИ В ГРУППЕ ВЫСОКОГО ГЕНЕТИЧЕСКОГО РИСКА

Телитченко А.Г., Малова С.А., Арбузова С.Б., Николенко М.И., Краснов А.В.

Областной специализированный центр медицинской генетики и пренатальной диагностики, Донецк

Исследование кровотока в венозном протоке играет важную роль в диагностике хромосомных патологий и врожденных пороков развития плода в 1 триместре беременности. Установлено, что реверсный или нулевой кровоток в фазу сокращения предсердий отмечается примерно у 69% плодов с синдромом Дауна, 72% — синдромом Эдвардса, 64% — синдромом Патау. В то же время, скрининговая чувствительность этого допплерографического маркера может быть выше, если для оценки риска использовать не только характер кривых скоростей кровотока в венозном протоке, а непосредственно значение пульсационного индекса (ПИ).

Целью настоящей работы стало изучение показателей ПИ в венозном протоке плода у беременных из группы высокого генетического риска.

Материалы и методы. Ретроспективно проанализированы значения ПИ в венозном протоке плода в сроке 11+2 – 13+6 недель беременности у 20 беременных женщин с высоким индивидуальным риском рождения ребенка с синдромом Дауна. Программа раннего пренатального скрининга включала УЗИ, биохимический скрининг маркеров РАРР-А и fβ-ХГЧ, расчет индивидуального риска с помощью программы Astraia и инвазивные манипуляции (биопсия ворсин хориона). Эхография проводилась трансабдоминально на сканерах «Toshiba Aplio» и «Medison Accuvix V10» с использованием мультичастотных, линейных датчиков. Оценку направленности А –волны в венозном протоке исследовали согласно стандартным требованиям Fetal Medicine Foundation (www.fetalmedicine.com); значение ПИ вычислялось автоматически после ручной трассировки контура волны. Измерение проводили 3 раза с интервалом в 1 минуту и брали среднее арифметическое значение. Аномальным считали показатель ПИ>1,4.

Результаты. Из 20 наблюдений увеличенное значение ПИ в венозном протоке было отмечено в 5 случаях, в трех из которых у плода была диагностирована трисомия 21-й хромосомы, в одном — имела место антенатальная гибель плода с нормальным кариотипом. Из оставшихся 15 случаев с нормальными значениями пульсационного индекса синдром Дауна был выявлена только в одном наблюдении. В остальных кариотип плода был нормальным, и при дальнейшем УЗИ во 2 триместре врожденных пороков развития у плодов выявлено не было. Таким образом, в проанализированной выборке увеличенное значение ПИ в венозном протоке зарегистрировано в 75% (3/4) случаев синдрома Дауна, что превышает чувствительность кривых скоростей кровотока.

Ультразвуковые маркёры, которые повышают риск генетических заболеваний

Первое, что должно настораживать и требовать особого внимания – расширение ТВП (толщины воротникового пространства), невизуализируемые кости носа, порок сердца, связанный с дисфункцией трикуспидального клапана, а также реверсивный ток крови в венозном протоке. Ниже представлены более детальные уточнения по каждому отклонению.

Воротниковое пространство определяется как участок скопления жидкости между кожей и тканями шейного отдела позвоночника. Выявляется и в норме, и при генетических заболеваниях, но во втором случае ТВП увеличивается до 2,6 мм (а может и больше). Принципиально важно пройти скрининг на 12 (+-1) неделе беременности, ибо на более поздних сроках беременности воротниковое пространство исчезает. Очень редко эта структура переходит в генерализованный, либо локальный отек, иногда несовместимый с жизнью.

Как измеряется ТВП?

Для измерения ТВП применяются два метода – трансабдоминальный (практически во всех случаях), либо трансвагинальный. Результаты этих исследований отличаться не будут.

Обследование проводится только в I триместр беременности, на сроке гестации от 11 до 14 недель. При этом размер ребенка для эффективного скрининга должен быть не менее 45 мм, но и не более 85 мм. Если на 11 неделе плод чуть меньше, это можно считать вариантом нормы, то тогда обследование переносится на 7-10 дней.

Измерения осуществляются в переднезаднем направлении, то есть сагиттально, а головка ребенка предлежит нейтрально.

Область на мониторе увеличивается до головы и верхней трети туловища.

Область видимости должна увеличиваться так, чтобы наименьшее перемещение курсора выдавало изменение размера на одну десятую миллиметра.

Измеряется ТВП в наиболее широком месте, при этом требуется дифференциация эхоструктуры кожи и амниона.

Во время обследования толщина воротничкового пространства измеряется несколько раз, а выбирается наибольшее из полученных значений.

Порой к мнимому увеличению ТВП приводит обвивание шеи пуповиной. Тогда измеряется с обеих сторон пуповины. Дабы оценить риск, высчитывается среднее значение из полученных.

Визуализация носовых костей

Проводится на 11-14 неделе гестации. В этот период визуализация получается в 96% случаев. Копчико-теменной размер плода должен быть не менее 45 мм и не более 85 мм.

Изображение на мониторе увеличивается таким образом, чтобы была полностью видна голова и верхняя треть туловища.

Плод должен рассматриваться в переднезадней плоскости.

При отсутствии каких-либо хромосомных патологий возможно отсутствие определения носовых костей в 1% случаев у женщин европеоидной расы, и в 9% случаев у женщин африканского этноса.

При трисомии 21 пары носовые кости не визуализируются в 65% случаев, при трисомии 13 пары – 25%, при трисомии 18 пары – у половины.

В процессе визуализации носовых костей должны распознаваться три слоя. Верхний – это кожа, посередине – кончик. Внизу визуализируется собственно носовая кость, эта линия более толстая.

Допплерометрия венозного протока и трикуспидальная регургитация

Зачастую большинство хромосомных патологий сопровождаются нарушениями и пороками развития многих систем организма. Чаще всего – сердцечно-сосудистой, что в некоторых случаях приводит к тяжелой инвалидизации.

Венозный проток

В первом триместре беременности нарушение тока крови в венозном протоке вместе с хромосомными аномалиями и сердечными патологиями может привести к невынашиванию беременности. В эти сроки гестации изменение кривых скорости тока крови диагностируют у 85% имеющих трисомию 21, а у здоровых плодов – 5%.

Трикуспидальная регургитация

Трикуспидальной регургитацией называют порок правых камер сердца, характеризующийся недостаточностью трехстворчатого клапана, что приводит к возвращению крови в предсердие из желудочка в момент систолы.

Это явление, как и реверс тока в венозном протоке уже не диагностируется к 15-16 неделе. Тем не менее, следует в 19 неделю пройти эхокардиографию, потому что в некоторых случаях вышеописанные явления могут говорить о наличии врожденного порока сердца.

Разумеется, описанное исследование не должно ограничиваться выявлением ультразвуковых маркёров, увеличивающих риск для ребенка – синдром Эдвардса, Патау и др. В 1 триместре также диагностируют синдром Дэнди-Уокера, акранию, мегацистис и многое другое.

Результаты скрининга, особенно в сочетании с анализом на фактор роста плаценты, имеют немалое значение не только для последующего диагностирования ряда хромосомных патологий, но также используются для анализа риска выкидыша, тяжелой степени гестоза, нарушения и задержки развития плода.

Рекомендации The Fetal Medicine Foundation (FMF)

Организация разрабатывает новейшее программное обеспечение, которым снабжаются сертифицированные медицинские пренатальные центры, что позволяет по результатам УЗ- и биохимического исследований анализировать риск хромосомных аномалий у плода.

Чтобы получить сертификат по осуществлению УЗ-скрининга на 12 (+- 3) неделе гестации, следует:

Пройти тренинг при поддержке The Fetal Medicine Foundation. Курсы проходят в аккредитованных центрах.

Освоить практический курс в центре.

Предоставить в организацию УЗ-фото в соответствии с разработанными организацией критериями – толщину воротникового пространства, визуализацию костей носа, результаты допплеровского исследования тока крови в венозном протоке и трехстворчатого клапана.

Обладая сертификатом международного образца, специалист может принимать участие в международных конференциях, исследованиях, повышая свою квалификацию.

В заключение

В том случае, если полученные результаты будут говорить о невысоком риске наличия хромосомных аномалий у ребенка, специалисты центра порекомендуют повторное проведение УЗ-исследования в 20 неделю беременности и в 31 неделю беременности (+- 1-2 недели).

В случае выявления повышенного риска наличия у ребенка генетических заболеваний необходимо понимать, что это лишь результат скрининга, но никак не диагноз. В такой ситуации потребуется консультация врача-генетика и последующее кариотипирование плода. Это цитогенетический метод, позволяющий проанализировать число и структуру хромосом, диагностировать нарушения в хромосомном составе. Используются инвазивные методы диагностики – хорионбиопсия, либо амниоцентез, позволяющие обнаружить врожденные хромосомные дефекты.

Ни здоровый образ жизни родителей, ни отсутствие родственников с генетическими патологиями, ни высокое социальное благополучие не могут гарантировать рождение ребенка без хромосомных аномалий. рекомендуют вам своевременно проходить обследования на протяжении всего срока гестации.

Цены на УЗИ при беременности

Услуга	Цена
Консультация специалиста по пренатальной диагностике	550
Определение b-ХГЧ методом ИФА	650
Определение РАРР методом ИФА	700
УЗИ с 11 по 14 неделю (эеспертное)	1700
Забор крови из вены	200

Расшифровка результатов первого скрининга

Поэтому, все исследования должны быть пройдены в одном учреждении.

Только комбинированный скрининг – оценка данных УЗИ в совокупности с анализом биохимических маркеров крови – становится залогом получения высокоточного прогноза.

Показатели двойного биохимического теста, проводимого в первом триместре беременности, рассматриваются в сочетании друг другом.

Так, низкий уровень РАРР-А в сочетании с повышенным уровнем β-ХЧГ в крови женщины, при прочих равных условиях, дает серьезные основания подозревать развитие у плода синдрома Дауна, а в сочетании с пониженным уровня β-ХЧГ – риск развития синдрома Эдвардса.

В этом случае решающими для принятия решения о направлении женщины на инвазивную диагностику становятся данные протокола УЗИ.

Если УЗИ не выявило патологических отклонений у плода, то, как правило, будущей маме рекомендуют пройти повторный биохимический скрининг, если позволяет срок беременности, либо дождаться возможности прохождения скрининга второго триместра .

Что делать при неблагоприятных результатах

Будущие родители должны определить, насколько важна для них точная информация о наличии патологий развития будущего ребенка, и в связи с этим решить продолжать ли обследования для постановки точного диагноза.

Что же делать при получении после первого скрининга плохих результатов?

• Не следует проводить повторно первый скрининг в другой лаборатории.

Так вы только потеряете драгоценное время. И уж тем более не следует ждать второго скрининга.

• При получении плохих результатов нужно (при риске 1:100 и ниже) нужно немедленно обратиться за консультацией к генетику.

• Не следует ждать планового приема в ЖК и добиваться направления или записи к генетику.

Нужно немедленно найти квалифицированного специалиста и посетить платный прием. Дело в том, что генетик, скорее всего, назначит вам инвазивную процедуру. Если срок еще маленький (до 13 недель), то это будет биопсия ворсин хориона.

• Всем женщинам с высоким риском рождения ребенка с генетическими отклонениями лучше пройти именно биопсию ворсин хориона, так как остальные процедуры, позволяющие выявить генотип плода амниоцентез, кордоцентез проводятся на более поздних сроках.

Результаты любой инвазивной процедуры следует ждать около 3 недель. Если делаешь анализ платно, то чуть меньше.

• Если же аномалии развития плода подтверждены, то, в зависимости, от решения семьи, доктором может быть выписано направление на прерывание беременности.

В этом случае прерывание беременности будет проводиться на сроке 14-16 недель.

А теперь представьте, если вы делаете амниоцентез в 16-17 недель. Ждете еще 3 недели результатов. А в 20 недель вам предлагают прервать беременность, когда плод уже активно двигается, когда уже наступает полное осознание того, что в вашем теле живет новая жизнь.

На сроке свыше 20 недель в хорошей клинике может родиться жизнеспособный ребенок. На сроке свыше 20 недель не делают аборты, а проводят искусственные роды по медицинским показаниям.

Такие вмешательства ломают психику женщины и отца ребенка. Это очень тяжело. Поэтому именно на сроке 12 недель следует принять нелегкое решение – узнать истину и сделать аборт как можно раньше. Либо принять рождение особенного ребенка как данность.

Освоить практический курс в центре.

Завышенный ТВП,венозный проток с нулевым компонентом!Скрининг 1 триместра!

Кость носа визуализируется.

КТР 57 мм,что соответсвует сроку.

Отправили в перенатальный центр.Сегодня была на узи 12 недель и 1 день.

Показало КТР -58 мм. соответствует сроку 12.2н.

Четырех камер срез сердца нечетко.

Кости носа-не определяется.

Бабочка,желудок,передняя б/с,мочевой пузырь,конечности-Б,О.

Венозный проток Pi-1,9 с нулевым компонентом.

Следом сдала кровь ХГЧ 118,50 МЕ/л/2,629 Мом.

Сделали общее заключение скрининга Трисомия 21, 1:2 при норме 1:1025.

Теперь следующий этап биопсия плаценты(плацентоцентез).Это будет на следующей недели.

Девочки,я уже не знаю что делать. у меня руки опускаются долгожданный 2-ой ребенок и с нарушениями,если подтвердится синдром Дауна,я наверно вообще этого не переживу.А если все нормально будет на биопсии,то почему такие анализы. Это может означать какие-нибудь пороки у ребенка?Пожалуйста не оставьте без внимания это письмо. Я не знаю.что делать. душа болит.

ПУЛЬСАЦИОННЫЙ ИНДЕКС В ВЕНОЗНОМ ПРОТОКЕ ПЛОДА В 1 ТРИМЕСТРЕ БЕРЕМЕННОСТИ В ГРУППЕ ВЫСОКОГО ГЕНЕТИЧЕСКОГО РИСКА

Телитченко А.Г., Малова С.А., Арбузова С.Б., Николенко М.И., Краснов А.В.

Областной специализированный центр медицинской генетики и пренатальной диагностики, Донецк

Исследование кровотока в венозном протоке играет важную роль в диагностике хромосомных патологий и врожденных пороков развития плода в 1 триместре беременности. Установлено, что реверсный или нулевой кровоток в фазу сокращения предсердий отмечается примерно у 69% плодов с синдромом Дауна, 72% — синдромом Эдвардса, 64% — синдромом Патау. В то же время, скрининговая чувствительность этого допплерографического маркера может быть выше, если для оценки риска использовать не только характер кривых скоростей кровотока в венозном протоке, а непосредственно значение пульсационного индекса (ПИ).

Целью настоящей работы стало изучение показателей ПИ в венозном протоке плода у беременных из группы высокого генетического риска.

Материалы и методы. Ретроспективно проанализированы значения ПИ в венозном протоке плода в сроке 11+2 – 13+6 недель беременности у 20 беременных женщин с высоким индивидуальным риском рождения ребенка с синдромом Дауна. Программа раннего пренатального скрининга включала УЗИ, биохимический скрининг маркеров РАРР-А и fβ-ХГЧ, расчет индивидуального риска с помощью программы Astraia и инвазивные манипуляции (биопсия ворсин хориона). Эхография проводилась трансабдоминально на сканерах «Toshiba Aplio» и «Medison Accuvix V10» с использованием мультичастотных, линейных датчиков. Оценку направленности А –волны в венозном протоке исследовали согласно стандартным требованиям Fetal Medicine Foundation (www.fetalmedicine.com); значение ПИ вычислялось автоматически после ручной трассировки контура волны. Измерение проводили 3 раза с интервалом в 1 минуту и брали среднее арифметическое значение. Аномальным считали показатель ПИ>1,4.

Результаты. Из 20 наблюдений увеличенное значение ПИ в венозном протоке было отмечено в 5 случаях, в трех из которых у плода была диагностирована трисомия 21-й хромосомы, в одном — имела место антенатальная гибель плода с нормальным кариотипом. Из оставшихся 15 случаев с нормальными значениями пульсационного индекса синдром Дауна был выявлена только в одном наблюдении. В остальных кариотип плода был нормальным, и при дальнейшем УЗИ во 2 триместре врожденных пороков развития у плодов выявлено не было. Таким образом, в проанализированной выборке увеличенное значение ПИ в венозном протоке зарегистрировано в 75% (3/4) случаев синдрома Дауна, что превышает чувствительность кривых скоростей кровотока.

Венозный проток (ВП) представляет собой узкую трубкообразную вену с истмическим входом, являющуюся прямой коммуникацией между пупочной веной и центральной венозной системой, через которую в обход печеночной циркуляции формируется поток хорошо оксигенированной крови. Диаметр ВП в 3 раза меньше диаметра внутрибрюшнои части пупочной вены, а его длина составляет всего 2-3 мм в 11 -14 нед беременности. Благодаря наличию гладкомышечного сфинктера, иннервируемого волокнами солнечного сплетения, диафрагмального нерва и блуждающего нерва, ВП выполняет активную роль в регуляции объема протекающей через него артериальной крови. При нормально развивающейся беременности на протяжении всех фаз сердечного цикла плода кровоток в ВП остается однонаправленным, представляя собой трехфазную кривую. В одном сердечном цикле выделяют желудочковую систолу, раннюю диастолу, отражающую пассивное наполнение желудочков, и позднюю диастолу — активное сокращение предсердий.

Несмотря на столь малые размеры венозного протока, оценка КСК в этом сосуде удается у большинства плодов в 11-14 нед беременности. Столь высокие результаты были получены в первую очередь экспертами, так как при получении спектра кровотока в ВП нередко возникает его «загрязнение» от соседних сосудов. Кроме того, «загрязнение» сигналами от средней печеночной вены может вызвать ложные реверсные значения кровотока в ВП в фазу сокращения предсердий. Движение брюшной стенки матери, поведенческие реакции самого плода вызывают смещение ВП во время записи КСК. Поэтому оптимальная регистрация и интерпретация КСК в ВП, полученных в I триместре беременности, по силам лишь очень опытному и добросовестному специалисту, работающему на высококлассном ультразвуковом оборудовании.

Правда, следует отметить, что в руках эксперта исследование кровотока в венозном протоке в конце I триместра беременности возможно и на приборах среднего класса даже без режима ЦДК.

Учитывая недостаточно высокую воспроизводимость оценки индексов кровотока в ВП, большинство специалистов используют в качестве диагностических критериев патологических КСК нулевые и реверсные значения кровотока в фазу сокращения предсердий. По мнению большинства исследователей, оценку кровотока в ВП в ранние сроки беременности следует проводить пациенткам группы высокого риска по рождению ребенка сХА и врожденными пороками.

Впервые эти изменения КСК в венознои протоке плода при хромосомном дефекте описали Т. Huisman и С. Bilardo в 1997 г. Реверсный кровоток в ВП в фазу сокращения предсердий и расширенное воротниковое пространство до 8 мм были обнаружены у одного плода с трисомией 18 из двойни в 13 нед беременности.

В нашей стране впервые о реверсных значениях кровотока в фазу сокращения предсердий у плодов с ХА сообщили М.В. Медведев и соавт. и И.Ю. Коган и соавт. в 2021 г. В наблюдении И.Ю. Коган и соавт., реверсныезначения кровотока в ВП в фазу сокращения предсердий были обнаружены в 12 нед беременности у плода с трисомией 21. В описанном нами случае аналогичные изменения кровотока в ВП были выявлены у плода с трисомией 18 в 12-13 нед беременности. В таблице представлены суммарные данные литературы о частоте встречаемости нулевых и реверсных значений кровотока в ВП в фазу сокращения предсердий при ХА у плода. Приведенные данные свидетельствуют о достаточно большом разбросе частоты патологических КСК в венозном протоке при ХА — от 58 до 100%. Эти результаты, по-видимому, можно объяснить следующими причинами.

Во-первых, нулевые и реверсные значения кровотока в ВП в фазу сокращения предсердий являются маркером ХАу плода лишь в определенные сроки беременности. Так, поданным Е. Antolin и соавт., патологический спектр кровотока в ВП при ХА достоверно чаще встречается в гестационном возрасте 10-13 нед (76,9%) по сравнению с 14-16 нед беременности, когда аномальные кривые скоростей кровотока были зарегистрированы лишь в 42,2% всех хромосомныхдефектов. На преходящий характер патологических КСК в венозном протоке при аномальном кариотипе плода в ранние сроки беременности такжеуказываютА.А. Морозова и Е.А. Шевченко. Учитывая, что исследования проводились в разные сроки, возможно, этот факт оказал влияние на различную частоту обнаружения патологических КСК в ВП у плодов с ХА.

Во-вторых, известно, что ХА часто сопровождаются врожденными пороками сердца (ВПС), которые в ранние сроки беременности могут приводить к изменению кровотока в ВП. Суммарные данные разных исследовательских групп о частоте встречаемости патологического кровотока в ВП при ВПС в ранние сроки отражены в таблице.

В-третьих, нулевые и реверсные значения кровотока в ВП в фазу сокращения предсердий могут регистрироваться и у плодов с нормальным кариотипом. Следует подчеркнуть, что во многих исследованиях частота ложноположительных результатов не превышала уровня 5%, который принят за «золотой стандарт» в пренатальной диагностике. Однако при расширении воротникового пространства у плода как при ХА, так при нормальном кариотипе частота патологических КСК в ВП значительно возрастает. При этом изменения кровотока в ВП часто носят преходящий характер.

В заключение этой главы следует подчеркнуть, что в настоящее время основным эхографическим маркером ХА в ранние сроки беременности является расширение воротникового пространства плода. В случаях обнаружения этого маркера прена-тальное кариотипирование является необходимым компонентом пренатального обследования в ранние сроки беременности. В то же время допплеровские технологии и оценку костей носа плода следует рассматривать важными дополнительными признаками, позволяющими повысить эффективность ранней пренатальной диагностики ХА, особенно в случаях пограничных или «спорных» расширений воротникового пространства. Также следует помнить, что в некоторых случаях оценка костей носа плода и обнаружение патологических КСК в ВП позволяет диагностировать ХА при нормальных значениях воротникового пространства. Да и в случаях, когда воротниковое пространство расширено, дополнительное обнаружение патологических КСК в ВП и отсутствие/гипоплазия костей носа плода позволяет более аргументированно объяснять пациенткам необходимость проведения пренатального кариотипирования.

Четырех камер срез сердца нечетко.

Скрининг I триместра, расшифровка

Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов.

На каком сроке?

Скрининг 1 триместра делают на сроке от 11 недель до 13 недель и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней менструации).

Признаки синдрома Дауна на УЗИ

Если у ребенка есть синдром Дауна, то уже на сроке 11-13 недель УЗИст может обнаружить признаки этого заболевания. Есть несколько признаков, которые указывают на повышенный риск синдрома Дауна у ребенка, но наиболее важным является показатель, который называется Толщина Воротникового Пространства (ТВП).

Толщина воротникового пространства (ТВП) имеет синонимы: толщина шейной складки, шейная складка, воротниковое пространство, шейная прозрачность и др. Но все эти термины обозначают одно и то же.

Попробуем разобраться, что это значит. На картинке снизу вы можете увидеть снимок, полученный во время измерения ТВП. Стрелочками на картинке показана сама шейная складка, которая и подлежит измерению. Замечено, что если шейная складка у ребенка толще 3 мм, то риск синдрома Дауна у ребенка повышен.

Для того чтобы данные УЗИ были действительно правильными, нужно соблюдать несколько условий:

• УЗИ первого триместра производится не раньше 11 недели беременности (от первого дня последней менструации) и не позднее 13 недель и 6 дней.
• Копчико-теменной размер (КТР) должен быть не менее 45 мм.
• Если положение ребенка в матке не позволяет адекватно оценить ТВП, то врач попросит вас подвигаться, покашлять, либо легонько постучать по животу – для того, чтобы ребенок изменил положение. Либо врач может посоветовать прийти на УЗИ чуть позже.
• Измерение ТВП может проводиться с помощью УЗИ через кожу живота, либо через влагалище (это зависит от положения ребенка).

Хоть толщина воротникового пространства является наиболее важным параметром в оценке риска синдрома Дауна, врач также учитывает другие возможные признаки отклонений у плода:

• Носовая косточка в норме определяется у здорового плода уже после 11 недели, однако отсутствует примерно в 60-70% случаев, если у ребенка есть синдром Дауна. Тем не менее, у 2% здоровых детей носовая кость может не определяться на УЗИ.
• Кровоток в венозном (аранциевом) протоке должен иметь определенный вид, считающийся нормой. У 80% детей с синдромом Дауна нарушен кровоток в аранциевом протоке. Тем не менее, у 5% здоровых детей также могут обнаружиться такие отклонения.
• Уменьшение размеров верхнечелюстной кости может указывать на повышенный риск синдрома Дауна.
• Увеличение размеров мочевого пузыря встречается у детей с синдромом Дауна. Если мочевой пузырь не виден на УЗИ в 11 недель, то это не страшно (такое бывает у 20% беременных на этом сроке). Но если мочевой пузырь не заметен, то врач может посоветовать вам прийти на повторное УЗИ через неделю. На сроке 12 недель у всех здоровых плодов мочевой пузырь становится заметен.
• Частое сердцебиение (тахикардия) у плода также может говорить о повышенном риске синдрома Дауна.
• Наличие только одной пупочной артерии (вместо двух в норме) повышает риск не только синдрома Дауна, но и других хромосомных заболеваний (синдром Эдвардса и др.)

Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ)

ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ – это два разных показателя, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ.

Нормы для ХГЧ в зависимости от срока беременности в неделях можно посмотреть тут: http: //www.mygynecologist.ru/content/analiz-krovi-na-HGC .

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

• 9 недель: 23,6 – 193,1 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 10 недель: 25,8 – 181,6 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 11 недель: 17,4 – 130,4 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 12 недель: 13,4 – 128,5 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 13 недель: 14,2 – 114,7 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если ХГЧ не в норме?

Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна .

Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.

Норма РАРР-А

РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

• 8-9 недель: 0,17 – 1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 9-10 недель: 0,32 – 2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 10-11 недель: 0,46 – 3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 11-12 недель: 0,79 – 4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 12-13 недель: 1,03 – 6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 13-14 недель: 1,47 – 8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Внимание! Нормы в мЕД/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если РАРР-А не в норме?

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.

Что такое риск и как он рассчитывается?

Как вы уже могли заметить, каждый из показателей биохимического скрининга (ХГЧ и РАРР-А) может измеряться в МоМ. МоМ – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.

Но все же, на ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.

Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так:

Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.

В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:

• Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендован а биопсия ворсин хориона или амниоцентез.
• Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройт и скрининг второго триместра, но дополнительные обследования не нужны.

Что делать, если у меня высокий риск?

Если в результате скрининга у вас был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то это еще не повод впадать в панику, и уж тем более, прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который еще раз посмотрит результаты всех обследований и при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез.

Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?

Если вы считаете, что скрининг вам был проведен неверно, то вы можете повторить обследование в другой клинике, но для этого нужно будет повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Это будет возможно, только если срок беременности на этот момент не превышает 13 недель и 6 дней.

Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать?

К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать аборт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность.

Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас 10-13 недель) или амниоцентез (если срок беременности 16-17 недель).

• Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендован а биопсия ворсин хориона или амниоцентез.
• Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройт и скрининг второго триместра, но дополнительные обследования не нужны.

Допплерометрия позволяет оценивать параметры кровотока в сосудах матки, плаценты и у плода, которые формируют маточно-плацентарный и фетоплацентарный кровотоки, и на основании этого выявлять различные расстройства кровообращения в системе мать-плацента-плод. Благодаря допплерометрии в акушерской практике выявляются различные расстройства кровообращения у плода (например, пороки сердца, гипоксия и проч.), фетоплацентарная недостаточность и осложнения беременности. Регистрация параметров кровотока в сосудах у плода, в плаценте и маточных артериях направлена, главным образом, на выявление плацентарной недостаточности и обусловленной ею задержки развития плода.

Доплерометрия при беременности – это современный метод диагностики при помощи ультразвука, позволяющий объективно и полноценно исследовать кровообращение плода, плаценты и матки. По состоянию кровеносной системы можно оценить состояние плода, скорость его развития — не страдает ли малыш от недостатка кислорода, а также возможные патологические изменения. Допплерометрия плода — единственная методика, способная показать точное нахождение патологии сосудов (в матке, пуповине или плаценте).

Суть метода

Этот способ изучения кровеносной системы основан на применении эффекта Доплера.

Для обследования используется такой же ультразвук, как и при обыкновенном ультразвуковом исследовании. Отличие заключается в особом датчике, работающем на основе допплеровского эффекта, и интерпретации полученных данных. При исследовании фиксируются ультразвуковые волны, отраженные не от статичных тканей, а от подвижных объектов – клеток крови, в результате чего частота отраженных лучей сильно изменяется в сравнении с изучаемыми. Аппарат обрабатывает полученные данные и создает двухмерное цветное изображение. Благодаря этому возможно оценить скорость и направление кровотока, анатомию и проходимость сосудов.

Длительность допплерографии составляет 20 – 40 минут. Она не имеет ни противопоказаний, ни осложнений, ни негативного воздействия на организм. Исследование совершенно безболезненное и безопасное.

Гинекологи рекомендуют проходить обследование с доплером 1-2 раза во время беременности вместе с плановыми УЗИ . Если же есть проблемы, доппплер плода нужно сделать в ближайшие сроки. В основном допплерометрия назначается при несоответствии размеров плода гестационному возрасту. Также процедура проводится в следующих случаях:

• осложнения в вынашивании ребенка;
• фетоплацентарная недостаточность;
• у матери присутствуют хронические и тяжелые заболевания (сахарный диабет, гипертония, анемия, системные заболевания);
• резус-конфликт беременной и ребенка;
• многоплодная беременность;
• неиммунная водянка плода;
• неправильное положение плода в матке;
• преждевременное созревание плаценты;
• обвитие шеи ребенка пуповиной, подозрение на гипоксию;
• выраженное маловодие / многоводие;
• гестоз (поздний токсикоз, сопровождающийся ухудшением работы почек, сосудов и мозга — появляется белок в моче, повышается давление);
• травмы живота у беременной;
• хромосомные патологии младенца;
• плод шевелится меньше обычного или шевеления не ощущаются вовсе;
• неудовлетворительные результаты кардиотокографии;
• осложнения в вынашивании предыдущей беременности (преждевременные роды, выкидыш и т.д.).

Также УЗИ плода с доплером нужно пройти в случаях, если матери нет 20 лет или ей более 35 лет.

Подготовка и особенности проведения УЗИ плода с доплером

Процедура не требует никаких подготовительных мер: ни рацион питания, ни наполненность мочевого пузыря и желудка не оказывают влияния на результаты обследования. Единственная рекомендация — сделать перерыв в еде на пару часов до обследования.

Беременной нужно взять с собой следующее: направление и результаты прошлых анализов и обследований (УЗИ, КТГ, ЭКГ), обменную карту беременной. Бумажные салфетки и одноразовую пеленку или полотенце не нужны — в нашей клинике все предоставляется бесплатно.

Методика проведения допплерометрии аналогична трансабдоминальному УЗИ. Женщина ложится на кушетку спиной и оголяет живот. Врач наносит на исследуемый участок специальный гель для лучшей проходимости ультразвуковых волн и затем водит по нему датчиком, параллельно исследуя полученные данные на мониторе. Интерпретация результатов выдается женщине в тот же день.

Доплерометрию при беременности можно проводить несколькими способами:

• Ультразвуковой допплер – применяется для оценки направления, интенсивности, характера кровотока в сосудах.
• Дуплексное исследование – отличается от предыдущего метода большей точностью и информативностью. Применяется для оценки кровотока сосудов и их анатомии.
• Цветное картирование – состояние даже мельчайших сосудов и их проходимость кодируется цветом.

Областной специализированный центр медицинской генетики и пренатальной диагностики, Донецк

ПУЛЬСАЦИОННЫЙ ИНДЕКС В ВЕНОЗНОМ ПРОТОКЕ ПЛОДА В 1 ТРИМЕСТРЕ БЕРЕМЕННОСТИ В ГРУППЕ ВЫСОКОГО ГЕНЕТИЧЕСКОГО РИСКА

Телитченко А.Г., Малова С.А., Арбузова С.Б., Николенко М.И., Краснов А.В.

Областной специализированный центр медицинской генетики и пренатальной диагностики, Донецк

Исследование кровотока в венозном протоке играет важную роль в диагностике хромосомных патологий и врожденных пороков развития плода в 1 триместре беременности. Установлено, что реверсный или нулевой кровоток в фазу сокращения предсердий отмечается примерно у 69% плодов с синдромом Дауна, 72% — синдромом Эдвардса, 64% — синдромом Патау. В то же время, скрининговая чувствительность этого допплерографического маркера может быть выше, если для оценки риска использовать не только характер кривых скоростей кровотока в венозном протоке, а непосредственно значение пульсационного индекса (ПИ).

Целью настоящей работы стало изучение показателей ПИ в венозном протоке плода у беременных из группы высокого генетического риска.

Материалы и методы. Ретроспективно проанализированы значения ПИ в венозном протоке плода в сроке 11+2 – 13+6 недель беременности у 20 беременных женщин с высоким индивидуальным риском рождения ребенка с синдромом Дауна. Программа раннего пренатального скрининга включала УЗИ, биохимический скрининг маркеров РАРР-А и fβ-ХГЧ, расчет индивидуального риска с помощью программы Astraia и инвазивные манипуляции (биопсия ворсин хориона). Эхография проводилась трансабдоминально на сканерах «Toshiba Aplio» и «Medison Accuvix V10» с использованием мультичастотных, линейных датчиков. Оценку направленности А –волны в венозном протоке исследовали согласно стандартным требованиям Fetal Medicine Foundation (www.fetalmedicine.com); значение ПИ вычислялось автоматически после ручной трассировки контура волны. Измерение проводили 3 раза с интервалом в 1 минуту и брали среднее арифметическое значение. Аномальным считали показатель ПИ>1,4.

Результаты. Из 20 наблюдений увеличенное значение ПИ в венозном протоке было отмечено в 5 случаях, в трех из которых у плода была диагностирована трисомия 21-й хромосомы, в одном — имела место антенатальная гибель плода с нормальным кариотипом. Из оставшихся 15 случаев с нормальными значениями пульсационного индекса синдром Дауна был выявлена только в одном наблюдении. В остальных кариотип плода был нормальным, и при дальнейшем УЗИ во 2 триместре врожденных пороков развития у плодов выявлено не было. Таким образом, в проанализированной выборке увеличенное значение ПИ в венозном протоке зарегистрировано в 75% (3/4) случаев синдрома Дауна, что превышает чувствительность кривых скоростей кровотока.

Телитченко А.Г., Малова С.А., Арбузова С.Б., Николенко М.И., Краснов А.В.

Венозный проток (ВП) представляет собой узкую трубкообразную вену с истмическим входом, являющуюся прямой коммуникацией между пупочной веной и центральной венозной системой, через которую в обход печеночной циркуляции формируется поток хорошо оксигенированной крови. Диаметр ВП в 3 раза меньше диаметра внутрибрюшнои части пупочной вены, а его длина составляет всего 2-3 мм в 11 -14 нед беременности. Благодаря наличию гладкомышечного сфинктера, иннервируемого волокнами солнечного сплетения, диафрагмального нерва и блуждающего нерва, ВП выполняет активную роль в регуляции объема протекающей через него артериальной крови. При нормально развивающейся беременности на протяжении всех фаз сердечного цикла плода кровоток в ВП остается однонаправленным, представляя собой трехфазную кривую. В одном сердечном цикле выделяют желудочковую систолу, раннюю диастолу, отражающую пассивное наполнение желудочков, и позднюю диастолу — активное сокращение предсердий.

Несмотря на столь малые размеры венозного протока, оценка КСК в этом сосуде удается у большинства плодов в 11-14 нед беременности. Столь высокие результаты были получены в первую очередь экспертами, так как при получении спектра кровотока в ВП нередко возникает его «загрязнение» от соседних сосудов. Кроме того, «загрязнение» сигналами от средней печеночной вены может вызвать ложные реверсные значения кровотока в ВП в фазу сокращения предсердий. Движение брюшной стенки матери, поведенческие реакции самого плода вызывают смещение ВП во время записи КСК. Поэтому оптимальная регистрация и интерпретация КСК в ВП, полученных в I триместре беременности, по силам лишь очень опытному и добросовестному специалисту, работающему на высококлассном ультразвуковом оборудовании.

Правда, следует отметить, что в руках эксперта исследование кровотока в венозном протоке в конце I триместра беременности возможно и на приборах среднего класса даже без режима ЦДК.

Учитывая недостаточно высокую воспроизводимость оценки индексов кровотока в ВП, большинство специалистов используют в качестве диагностических критериев патологических КСК нулевые и реверсные значения кровотока в фазу сокращения предсердий. По мнению большинства исследователей, оценку кровотока в ВП в ранние сроки беременности следует проводить пациенткам группы высокого риска по рождению ребенка сХА и врожденными пороками.

Впервые эти изменения КСК в венознои протоке плода при хромосомном дефекте описали Т. Huisman и С. Bilardo в 1997 г. Реверсный кровоток в ВП в фазу сокращения предсердий и расширенное воротниковое пространство до 8 мм были обнаружены у одного плода с трисомией 18 из двойни в 13 нед беременности.

В нашей стране впервые о реверсных значениях кровотока в фазу сокращения предсердий у плодов с ХА сообщили М.В. Медведев и соавт. и И.Ю. Коган и соавт. в 1999 г. В наблюдении И.Ю. Коган и соавт., реверсныезначения кровотока в ВП в фазу сокращения предсердий были обнаружены в 12 нед беременности у плода с трисомией 21. В описанном нами случае аналогичные изменения кровотока в ВП были выявлены у плода с трисомией 18 в 12-13 нед беременности. В таблице представлены суммарные данные литературы о частоте встречаемости нулевых и реверсных значений кровотока в ВП в фазу сокращения предсердий при ХА у плода. Приведенные данные свидетельствуют о достаточно большом разбросе частоты патологических КСК в венозном протоке при ХА — от 58 до 100%. Эти результаты, по-видимому, можно объяснить следующими причинами.

Во-первых, нулевые и реверсные значения кровотока в ВП в фазу сокращения предсердий являются маркером ХАу плода лишь в определенные сроки беременности. Так, поданным Е. Antolin и соавт., патологический спектр кровотока в ВП при ХА достоверно чаще встречается в гестационном возрасте 10-13 нед (76,9%) по сравнению с 14-16 нед беременности, когда аномальные кривые скоростей кровотока были зарегистрированы лишь в 42,2% всех хромосомныхдефектов. На преходящий характер патологических КСК в венозном протоке при аномальном кариотипе плода в ранние сроки беременности такжеуказываютА.А. Морозова и Е.А. Шевченко. Учитывая, что исследования проводились в разные сроки, возможно, этот факт оказал влияние на различную частоту обнаружения патологических КСК в ВП у плодов с ХА.

Во-вторых, известно, что ХА часто сопровождаются врожденными пороками сердца (ВПС), которые в ранние сроки беременности могут приводить к изменению кровотока в ВП. Суммарные данные разных исследовательских групп о частоте встречаемости патологического кровотока в ВП при ВПС в ранние сроки отражены в таблице.

В-третьих, нулевые и реверсные значения кровотока в ВП в фазу сокращения предсердий могут регистрироваться и у плодов с нормальным кариотипом. Следует подчеркнуть, что во многих исследованиях частота ложноположительных результатов не превышала уровня 5%, который принят за «золотой стандарт» в пренатальной диагностике. Однако при расширении воротникового пространства у плода как при ХА, так при нормальном кариотипе частота патологических КСК в ВП значительно возрастает. При этом изменения кровотока в ВП часто носят преходящий характер.

В заключение этой главы следует подчеркнуть, что в настоящее время основным эхографическим маркером ХА в ранние сроки беременности является расширение воротникового пространства плода. В случаях обнаружения этого маркера прена-тальное кариотипирование является необходимым компонентом пренатального обследования в ранние сроки беременности. В то же время допплеровские технологии и оценку костей носа плода следует рассматривать важными дополнительными признаками, позволяющими повысить эффективность ранней пренатальной диагностики ХА, особенно в случаях пограничных или «спорных» расширений воротникового пространства. Также следует помнить, что в некоторых случаях оценка костей носа плода и обнаружение патологических КСК в ВП позволяет диагностировать ХА при нормальных значениях воротникового пространства. Да и в случаях, когда воротниковое пространство расширено, дополнительное обнаружение патологических КСК в ВП и отсутствие/гипоплазия костей носа плода позволяет более аргументированно объяснять пациенткам необходимость проведения пренатального кариотипирования.

Несмотря на столь малые размеры венозного протока, оценка КСК в этом сосуде удается у большинства плодов в 11-14 нед беременности. Столь высокие результаты были получены в первую очередь экспертами, так как при получении спектра кровотока в ВП нередко возникает его «загрязнение» от соседних сосудов. Кроме того, «загрязнение» сигналами от средней печеночной вены может вызвать ложные реверсные значения кровотока в ВП в фазу сокращения предсердий. Движение брюшной стенки матери, поведенческие реакции самого плода вызывают смещение ВП во время записи КСК. Поэтому оптимальная регистрация и интерпретация КСК в ВП, полученных в I триместре беременности, по силам лишь очень опытному и добросовестному специалисту, работающему на высококлассном ультразвуковом оборудовании.

ПУЛЬСАЦИОННЫЙ ИНДЕКС В ВЕНОЗНОМ ПРОТОКЕ ПЛОДА В 1 ТРИМЕСТРЕ БЕРЕМЕННОСТИ В ГРУППЕ ВЫСОКОГО ГЕНЕТИЧЕСКОГО РИСКА

Телитченко А.Г., Малова С.А., Арбузова С.Б., Николенко М.И., Краснов А.В.

Областной специализированный центр медицинской генетики и пренатальной диагностики, Донецк

Исследование кровотока в венозном протоке играет важную роль в диагностике хромосомных патологий и врожденных пороков развития плода в 1 триместре беременности. Установлено, что реверсный или нулевой кровоток в фазу сокращения предсердий отмечается примерно у 69% плодов с синдромом Дауна, 72% — синдромом Эдвардса, 64% — синдромом Патау. В то же время, скрининговая чувствительность этого допплерографического маркера может быть выше, если для оценки риска использовать не только характер кривых скоростей кровотока в венозном протоке, а непосредственно значение пульсационного индекса (ПИ).

Целью настоящей работы стало изучение показателей ПИ в венозном протоке плода у беременных из группы высокого генетического риска.

Материалы и методы. Ретроспективно проанализированы значения ПИ в венозном протоке плода в сроке 11+2 – 13+6 недель беременности у 20 беременных женщин с высоким индивидуальным риском рождения ребенка с синдромом Дауна. Программа раннего пренатального скрининга включала УЗИ, биохимический скрининг маркеров РАРР-А и fβ-ХГЧ, расчет индивидуального риска с помощью программы Astraia и инвазивные манипуляции (биопсия ворсин хориона). Эхография проводилась трансабдоминально на сканерах «Toshiba Aplio» и «Medison Accuvix V10» с использованием мультичастотных, линейных датчиков. Оценку направленности А –волны в венозном протоке исследовали согласно стандартным требованиям Fetal Medicine Foundation (www.fetalmedicine.com); значение ПИ вычислялось автоматически после ручной трассировки контура волны. Измерение проводили 3 раза с интервалом в 1 минуту и брали среднее арифметическое значение. Аномальным считали показатель ПИ>1,4.

Результаты. Из 20 наблюдений увеличенное значение ПИ в венозном протоке было отмечено в 5 случаях, в трех из которых у плода была диагностирована трисомия 21-й хромосомы, в одном — имела место антенатальная гибель плода с нормальным кариотипом. Из оставшихся 15 случаев с нормальными значениями пульсационного индекса синдром Дауна был выявлена только в одном наблюдении. В остальных кариотип плода был нормальным, и при дальнейшем УЗИ во 2 триместре врожденных пороков развития у плодов выявлено не было. Таким образом, в проанализированной выборке увеличенное значение ПИ в венозном протоке зарегистрировано в 75% (3/4) случаев синдрома Дауна, что превышает чувствительность кривых скоростей кровотока.

Подготовка к исследованию и как оно проводится

Допплерометрия у беременных проводиться по показаниям, и обязательным обследованием при нормальном течении беременности – не является. Но всё чаще и чаще в женских консультациях всем женщинам без исключения на 30-34 неделе проводят допплер УЗИ в качестве оценки состояния плода.

Эта процедура безболезненна и безвредна как для матери, так и для плода. Принцип проведения допплерометрии такой же, как и обычного УЗИ при беременности: по животу водят специальным допплеровским датчиком, которым оснащён каждый современный аппарат ультразвуковой диагностики. Поэтому особой подготовки этот вид исследования не требует.

Допплерометрия – это визуальная оценка кровотока (когда узистом с экрана монитора наблюдается цветовое и графическое изображение кривых скоростей кровотока).

Допплерография – это та же допплерометрия, только дополнительно ещё ведётся запись показаний на ленте, чтобы проследить за изменением (улучшением/ухудшением) кровотока после проведённого лечения.

Нормы первого скрининга при беременности

Скрининг первого триместра, по сути, состоит из двух уже знакомых для женщины процедур: УЗИ и забора крови на анализ.

При подготовке к процедурам важно соблюдать рекомендации врача и постараться сохранять спокойствие.

Нормы УЗИ

А, самое главное, делает необходимые замеры, информативные для оценки состояния плода.

• Толщина воротникового пространства (ТВП) – важнейший показатель при УЗИ для выявления риска хромосомных патологий.

Нормы для ТВП в зависимости от возраста эмбриона

Если ТВП превышает нормальную величину, то это повод подозревать наличие хромосомной аномалии у плода.

• Определение носовой кости – она визуализируется уже на 10 – 11 неделе беременности, а на 12-ой неделе она должна быть не менее 3-х мм. Это справедливо для 98 % здоровых эмбрионов.
• Частота сердечных сокращений плода (ЧСС) – в зависимости от недельного срока беременности, нормальными показателями считаются:

Повышенная ЧСС у плода также является одним из признаков наличия синдрома Дауна.

• Спектр кровотока в аранциевом (венозном) протоке у плода. Реверсная форма волны кровотока встречается лишь у 5 % эмбрионов без хромосомных аномалий.
• Размер верхнечелюстной кости плода – отставание ее в размерах характерно для эмбрионов с трисомией.
• Объем мочевого пузыря – в возрасте 12 недель мочевой пузырь определяется у большинства здоровых эмбрионов лишь с 11-ой недели. Увеличенный мочевой пузырь является дополнительным возможным признаком синдрома Дауна у плода.

Нормы биохимического анализа крови

В идеале, кровь на скрининговый тест забирают с утра натощак, в крайнем случае, не менее чем, через 4 часа после приема пищи.

В первом триместре скрининг на выявление степени риска наличия пороков развития эмбриона состоит из оценки двух показателей: свободная β-субъединица ХЧГ и РАРР-А.

«Разбег» значений указанных маркеров крови, приемлемых на каждом сроке беременности (по неделям) довольно широк и может разниться в локусах проведения скрининга в зависимости от этнического состава региона.

Однако по отношению к медиане данного региона – среднему нормальному значению для конкретного срока беременности – уровень анализируемых показателей должен составлять от 0,5 до 2 МоМ.

Причем, при расчете рисков в каждом отдельном случае берется не чистая МоМ, а рассчитанная с поправкой на анамнез будущей мамы, т.н. скоррегированная МоМ.

Свободная β-субъединица ХЧГ

При оценке риска развития хромосомных заболеваний плода анализ свободной β-ХЧГ более информативен, чем уровень, собственно, гормона ХЧГ.

Т.к. причиной изменения ХЧГ у женщины могут быть состояния, не связанные с вынашиванием малыша (гормональные заболевания, прием некоторых препаратов и т.д.).

Тогда как предсказуемое изменение уровня β-субъединицы ХЧГ специфично для состояния беременности.

При нормально развивающемся эмбрионе показатели свободной β-ХЧГ в крови женщины будут примерно следующими:

При условии, что срок беременности установлен верно и, пренебрегая возможностью ложного результата, причинами несоответствия уровня β-ХЧГ в крови женщины сроку беременности могут быть совершенно иные причины, не связанные с аномалии в развитии плода.

Нормы РАРР-А

Специфический для состояния беременности протеин вырабатывается наружным слоем плаценты и наблюдается в крови женщины в течение всей беременности.

Уровень его растет соответственно сроку беременности.

Границы показателей РАРР-А в крови пациентки при нормально развивающейся беременности

Значение РАРР-А, как маркера хромосомных патологий плода, вызывает тревогу при более низком, чем средние в регионе, значении (МоМ ниже 0,5). В первом триместре это может означать риск развития синдромов Дауна, Эдвардса.

Надо иметь в виду, что после 14-ой недели беременности для определения риска развития синдрома Дауна у плода, уровень РАРР-А не информативен, т.к. сравнивается с показателями здоровой беременности даже при наличии трисомии по 21 хромосоме.

Неблагоприятные результаты первого скрининга

Данные скрининга обрабатываются «умной» компьютерной программой, которая выдает свой вердикт об уровне риска по развитию хромосомных патологий у плода: низкий, пороговый или высокий.

В нашей стране высоким считается значение риска менее 1:100. Это значит, что у одной из ста женщин с подобными результатами первого скрининга рождается ребенок с пороками развития.

И такой риск является однозначным показанием для проведения инвазивного метода обследования, чтобы с уверенностью в 99,9 % диагностировать хромосомные заболевания эмбриона.

Пороговый риск означает, что возможность рождения ребенка с неизлечимыми отклонениями в развитии составляет от 1:350 до 1:100 случаев.

В этой ситуации, женщине требуется консультация врача-генетика, задача которого после индивидуального приема уточнить в группу высокого или низкого риска относится по вынашиванию плода с пороками развития будущая мама.

Как правило, генетик предлагает женщине успокоиться, подождать и пройти дополнительные неинвазивные обследования во втором триместре (второй скрининг), после чего приглашает на повторный прием для рассмотрения результатов второго скрининга и определения необходимости инвазивных процедур.

К счастью, счастливиц, которым скрининг первого триместра показывает низкий риск вынашивания больного ребенка: более чем 1:350, подавляющее большинство среди будущих рожениц. Им дополнительные обследования не требуются.

ПУЛЬСАЦИОННЫЙ ИНДЕКС В ВЕНОЗНОМ ПРОТОКЕ ПЛОДА В 1 ТРИМЕСТРЕ БЕРЕМЕННОСТИ В ГРУППЕ ВЫСОКОГО ГЕНЕТИЧЕСКОГО РИСКА

На протяжении последнего десятилетия лечебные учреждения повсеместно оснащаются ультразвуковыми сканерами, оснащенными цветовым допплеровским картированием и снижающими до безопасного порога суммарную лучевую нагрузку на плод. Это дает возможность расширять объем стандартного скринингового ультразвукового обследования беременных женщин для раннего формирования групп повышенного риска. Среди допплерографических параметров, определяемых в первом триместре беременности, наибольшее внимание исследователей привлекло изучение кривых скоростей кровотока (КСК) в венозном протоке плода. Высокая прогностическая ценность изучения спектра КСК в этом сосуде в конце первого – начале второго триместра беременности доказана в отношении наличия хромосомных аномалий, врожденных пороков сердца у плода и исхода многоплодной беременности . Но эти исследования касались только качественного изучения КСК (регистрация ретроградного или однонаправленного тока крови). Количественные нормативные параметры скорости кровотока в венозном протоке плода на рубеже первого и второго триместров беременности в различные фазы сердечного цикла до настоящего времени остаются неизвестными. Это ограничивает возможности использования данного метода для прогнозирования иных видов акушерской патологии. Существующая проблема обозначила направление проведенного исследования.

Цель работы – определение нормативных параметров скоростей кровотока плода в 11–14 недель беременности.

Материал и методы исследования

Объект исследования составили 72 соматически здоровые женщины с физиологическим течением одноплодной беременности, имеющие от 11 нед. + 0/7 дней до 13 нед. + 6/7 дней гестации. Критерии включения в исследование:

а) возраст от 18 до 35 лет;

б) беременность от 11 до 14 недель;

в) вынашивание одного плода;

г) расположение хориона в дне или по боковым стенкам матки;

д) отсутствие экстрагенитальной патологии в стадии суб- и декомпенсации;

ж) отсутствие эпизода угрожающего прерывания наблюдаемой беременности как в момент исследования, так и на более ранних её этапах.

Изучение кровообращения в венозном протоке плода проводилось на ультразвуковом аппарате Voluson E8 (США), с соблюдением принципа ALARA (As Low As Reasonably Achieveble) – «Так Низко, Как Разумно Достижимо», т.е. с использованием самой благоразумно низкой выходной мощности . Регистрация кровотока в венозном протоке плода осуществлялась специалистами, имеющими соответствующий Сертификат Фонда Медицины Плода (Fetal Medicine Foundation). Измерялись скорость кровотока в систолу (S), диастолу (Е) желудочков сердца, а также во время сокращения преддверий сердца, т.е. в позднюю диастолу (А).

Регистрируемые данные обрабатывались методом корреляционного и вариационного анализа и представлены в виде «среднее ± стандартное отклонение» (M ± SD) и 95 % доверительного интервала (95 % ДИ).

Результаты исследования и их обсуждение

Полученные данные свидетельствуют о том, что скорость кровотока в венозном протоке у плода на рубеже первого и второго триместров гестации при физиологически протекающей беременности варьирует в широких пределах (таблица).

В различные фазы сердечного цикла плода индивидуальные особенности в группе обследуемых определяли более чем двухкратное расхождение регистрируемых показателей. При этом линейные параметры кровообращения не зависели ни от срока беременности в неделях, ни от толщины хориона, измеренного при ультразвуковом сканировании. Случаев ретроградного кровотока в венозном протоке у плода (маркера внутриутробной гипоксии или наследственно обусловленной патологии) у обследованных женщин не было.

Показатели кривых скоростей кровотока в венозном протоке плода в различные фазы сердечного цикла в ранние сроки физиологической беременности

Венозный кровоток: методы исследования

Наибольший интерес с точки зрения выявления аномалий является кровоток в венозном протоке, а также пупочной артерии. Венозный проток (Аранциев) представляет собой узкий канал, соединяющий пупочную и нижнюю полую вену. По сути это анастомоз, который минует печеночный кровоток. Целесообразность исследования скорости кровотока, а также его направления возникает уже на ранних стадиях развития плода.

Уже на 11 недели производятся первые УЗИ исследования: в норме кровоток в венозной протоке у плода должен двигаться в направлении правого предсердия. Нередко генетические особенности, а также тератогенные факторы приводят к тому, что у плода имеются критические (порой несовместимые с жизнью) аномалии развития.

Одной из самых популярных проблем является реверсный венозный кровоток. В таком случае на УЗИ регистрируются пики, которые свидетельствуют о сбрасывании крови в обратном направлении (к пупочной вене). Это может указывать на недостаточность трехстворчатого клапана или другие аномалии сердечно-сосудистой системы.

Если венозный кровоток у плода нарушен и внутриутробному развитию ничего не угрожают, то уже после рождения выполняются хирургические вмешательства.

Как выглядит реверсный кровоток в венозном протоке у плода?

В норме допплерографическая картина венозного протока трехфазная (см. рисунок 1):

• Сокращение желудочков. В это время предсердия максимально расслаблены, поэтому кровь к ним притекает с очень большой скоростью. На графике это самый высокий пик (на рисунке обозначен «А»).
• Пассивное наполнение желудочков из предсердий (ранняя диастола). Скорость кровотока тоже высокая, но несколько меньше, чем в систолу. Поэтому на графике это пик меньшей высоты (обозначен буквой «В»).
• Сокращение предсердий и активное наполнение желудочков. Движение крови резко замедляется, поэтому появляется выемка (обозначена буквой «С»), но в норме она никогда не доходит до нулевой линии, потому что кровь в венозном протоке не движется обратно.

Рисунок 1. Нормальный кровоток в венозном протоке

Если появляется реверс венозного протока у плода, то это указывает на то, что давление в сосуде очень высокое, и кровь в момент сокращения предсердий устремляется в обратном направлении. На картинке УЗИ это выглядит следующим образом (см. рисунок 2). Ниже изолинии определяется волна (обозначена кругом).

Рисунок 2. Реверсный кровоток в венозном протоке у плода

Диагностические ошибки

Помимо того, что венозный проток имеет маленький диаметр, так изображение от него еще изменяется от движений плода и от движений передней брюшной стенки женщины. Поэтому исследование стоит доверять только профессионалам!

К тому же, на допплерограмму венозного протока может наслоиться и печеночная вена, проходящая рядом. Даже в норме в ней допускается наличие реверса, а при наслоении он переносится на исследуемый сосуд, что ошибочно может быть принято за реверс в венозном протоке плода.

Заключение УЗИ с предварительно поставленным диагнозом необходимо показать лечащему врачу-гинекологу, и только он может и имеет право делать окончательные выводы.

Давайте будем совместно делать уникальный материал еще лучше, и после его прочтения, просим Вас сделать репост в удобную для Вас соц. сеть.