Омфалоцеле – это особая форма врожденной грыжи, при которой через пупочное кольцо выходят внутренние органы. Патология особенно тяжелая. Объясняется это тем, что в большинстве случаев она сочетается с иными формами врожденных аномалий. В то же время, современные технологии обнадеживают, так как позволяют выполнять сложные операции при наличии данного отклонения. При этом важное значение отводится не только ведению родоразрешения, но и планированию беременности. Так, например, доказано, что на вероятности формирования дефекта сказывается уровень аминокислоты гомоцистеин.
При омфалоцеле необходимо обязательное оперативное вмешательство, иначе это чревато серьезными осложнениями
Этиология
Грыжа пупочного канатика — гетерогенная патология, при которой нарушается процесс внутриутробного вправления физиологической разновидности пупочной грыжи.
Патогенетически считается, что подобный дефект — следствие:
- аномалий развития пупочного кольца;
- пороков передней стенки брюшной полости;
- широкого спектра генетических патологий;
- неполноценного погружения органов обратно в полость брюшины;
- дефектов строения кишечника.
Во время беременности кишечник плода в 3 этапа совершает поворот, и только затем становится на место. Происходит это с 5 по 10 неделю. В этот период кишечник увеличивается и не помещается в брюшной полости, так как печень имеет большие размеры. Удлинившиеся петли кишечника через пупочное кольцо и формируют грыжу.
Примерно на 10 неделе внутриутробного развития плода происходит возрастание объемов брюшной полости, петли кишечника занимают абдоминальную полость, а пупочная грыжа вправляется. Из этого следует, что выпячивание пупочного канатика — норма на 6–10 неделе беременности.
В случаях нарушения процесса вращения кишечника или на фоне влияния вышеуказанных факторов формируется омфалоцеле, что можно обнаружить у плода уже на 12 неделе гестации во время запланированного УЗИ-скрининга беременной.
Факторы риска, значительно повышающие вероятность того, что произойдет образование эмбриональной пупочной грыжи:
- неадекватное течение беременности — пристрастие будущей матери к вредным привычкам и нерациональное применение лекарственных препаратов;
- возраст женщины старше 35 лет — подобный диагноз ставят детям примерно в 54 %;
- наличие сопутствующих врожденных пороков развития.
Нередко омфалоцеле у плода выступает в качестве одного из клинических признаков следующих патологий:
- синдром Патау или Эдвардса;
- пентада Кантрелла;
- синдром Беквита-Видемана;
- пороки развития стебля тела;
- синдром амниотических тяжей;
- OEIS комплекс.
В некоторых случаях представляется возможным установить наследственную склонность, что может говорить о возможной генетической предрасположенности.
Основную группу риска составляют младенцы, появившиеся на свет раньше положенного срока. Примечательно то, что мальчики болеют чаще (примерно в 1,5 раза) девочек.
Понятие о болезни
Омфалоцеле диагностируется у двух детей из десяти тысяч новорожденных. Достаточно часто патология выявляется еще внутриутробно. В норме на сроке в 11 нед. Происходит анатомический поворот петель кишечника. На данном этапе брюшная стенка еще не сформирована и органы за счет недостатка места выходят через кольцо и совершают ротацию именно с внешней стороны. Завершается этот процесс к 14 неделям. Далее органы возвращаются в анатомически правильное положение и завершается формирование брюшины.
При выполнении обследования на УЗИ ротация петель может быть воспринята за омфалоцеле. Поэтому после первого результата не следует делать выводов. В такой ситуации назначается повторное исследование на 16 неделе для исключения таких отклонений, как омфалоцеле и гастрошизис.
Классификация
В зависимости от наличия у новорожденных сопутствующих патологий заболевание бывает:
- изолированное — когда эмбриональная пупочная грыжа единственный внутриутробный порок развития;
- сочетанное — кроме аномалии строения пупочного кольца, в 25–35 % случаев отмечается присутствие хромосомных мутаций, в 15–50 % — пороки сердечно-сосудистой системы, в менее 15 % — аномалии органов мочеполовой системы.
Основной дефект могут сопровождать грыжа пищеводного отверстия диафрагмы, дисплазия тазобедренных суставов и иные скелетные пороки развития.
Опираясь на размеры грыжевого мешка и его содержимого, принято выделять такие формы омфалоцеле:
- Малая — диаметр дефекта не превышает 5 сантиметров. Считается наиболее часто диагностируемым вариантом. В состав мешка входят только несколько кишечных петель. Один из симптомов хромосомных аномалий.
- Средняя — пупочное кольцо по размерам варьируется от 5 до 10 сантиметров. Грыжа включает в себя 2–4 кишечные петли.
- Большая — дефект больше 10 сантиметров. Кроме кишечных петель, в грыжевый мешок входят часть печени, желудка и иных внутренних органов.
По форме выпуклости выделяют:
- Шаровидную — самая тяжелая разновидность грыжи, поскольку желудок и печень полностью выходят за пределы живота.
- Полушаровидную — часто формируется при выпячивании нескольких петель кишечника.
- Грибообразную — внешне грыжевый мешок имеет вид шляпки гриба на ножке. Тяжелая форма: кишечник находится вне брюшной полости и крепится только при помощи кишечных петель.
Причины возникновения
Точной причины, которая могла бы привести к развитию заболевания, на сегодняшний день не установлено.
Однако, известен целый ряд факторов, наличие которых способствует возникновению аномалий и уродств плода.
К числу таких причин относят:
- Хронические заболевания беременной женщины в 1 триместре вынашивания плода (заболевания органов дыхательной, эндокринной, сердечно-сосудистой систем).
- Гормональные отклонения в организме женщины.
- Низкий рост будущей мамы (до 150 см.).
- Онкологические заболевания.
- Вредные привычки как у матери, так и у отца будущего ребенка.
- Слишком молодой (до 18 лет) или слишком зрелый (до 35 лет, при условии, что женщина первородящая) возраст будущей мамы.
- Предыдущие беременности, которые закончились внутриутробной гибелью плода, либо появлением на свет мертворожденного ребенка или малыша с патологически низкой массой тела (если данные ситуации носили множественный характер).
- Прием некоторых лекарственных препаратов на ранних сроках беременности.
- Токсикоз на раннем сроке беременности.
- Угроза прерывания беременности.
- Инфекционные заболевания женщины в период вынашивания ребенка.
- Резус-конфликт с организмом плода.
- Негативное воздействие радиационных излучений, сильного шума, вибраций, экстремальных температур.
- Обширная интоксикация организма будущей матери.
О причинах возникновения паховой грыжи у девочек читайте здесь.
Симптоматика
Основу клинической картины у новорожденных составляет присутствие ярко выраженного грыжевого дефекта на передней стенке брюшной полости. При изолированном протекании иных признаков патологии не отмечается.
Если омфалоцеле плода сочетается с иными пороками развития, клиника может включать в себя:
- внутриутробную задержку роста плода;
- гипоплазию легких;
- эктопию сердца;
- макросомию;
- макроглоссию;
- затрудненное дыхание;
- гигантизм;
- гипогликемию;
- гиперинсулинизм;
- наличие большого языка;
- незаращение желчного протока.
Из этого следует, что симптоматическая картина носит индивидуальный характер и зависит от этиологического фактора.
Омфалоцеле: последствия
Последствия такого порока как омфалоцеле, могут быть следующие:
— Разрыв оболочек пуповины. Если это происходит внутриутробно, то возникает асептическое (без инфекционного агента) воспаление органов, в результате чего они покрываются фибриновой оболочкой. Если разрыв происходит после рождения, то воспаление будет вызвано присоединением вторичной микрофлоры;
— Сепсис. Грозное осложнение, развивающееся как результат попадания в кровь патогена из первичного очага, с последующим тотальным распространением инфекции;
— Кровотечение. Возникает при разрыве сосудов пуповины, травматизации стенки кишечника, печени, сосудов брыжейки;
— Некротизирование кишечной стенки. Нарушение кровоснабжения, пересыхание, воспалительный процесс способствуют омертвению тканей кишки;
— Кишечная спаечная непроходимость. Главной причиной формирования непроходимости кишки является образование соединительнотканных спаек между кишечными петлями, внутри просвета и другими органами полости живота.
— Инвалидизация вследствие необходимости наложения энтеро- или колостомы, значительно снижающих качество жизни.
Летальный исход, инвалидность в следствие изолированного омфалоцеле практически не встречается. Причиной же неблагоприятного исхода являются сочетанные тяжелые пороки и аномалии органов.
Омфалоцеле — врожденный тяжелый порок, диагностика которого возможна на внутриутробном этапе, что позволяет определить план ведения настоящей беременности и тактику относительно будущего новорожденного. Главная проблема оперативной коррекции этой аномалии кроется в том, что изолированно омфалоцеле встречается крайне редко. Повреждения набора и качества хромосом, тяжелые пороки жизненно важных внутренних органов — основные спутники омфалоцеле. Именно курабельность сочетанной патологии и является основополагающей прогноза жизни, инвалидизации, дальнейшего развития.
Уровень развития перинатальной помощи позволяет адекватно помочь таким детям, а в ряде случаев обеспечивает соответствующую функциональность организма, способствующую возможности полноценной качественной жизни.
Диагностика
Поставить правильный диагноз представляется возможным не только после появления ребенка на свет, но и на этапе внутриутробного развития.
В первом случае выяснение провоцирующего источника носит комплексный подход и начинается с осуществления врачом таких диагностических манипуляций:
- изучение истории болезни не только ребенка, но и его родителей — чтобы выявить сопутствующие врожденные аномалии развития, возможное влияние генетической предрасположенности;
- ознакомление с информацией касательно протекания беременности;
- тщательный физикальный осмотр ребенка;
- детальный опрос родителей — для составления полной картины протекания омфалоцеле при сочетанном варианте.
Лабораторные исследования в таких случаях представлены:
- общеклиническими анализами крови и урины;
- биохимией крови;
- иммунологическими тестами;
- генетическими пробами.
Среди инструментальных диагностических процедур стоит выделить:
- рентгенографию;
- УЗИ брюшной полости;
- КТ и МРТ.
Внутриутробное выявление подобного дефекта развития включает в себя:
- УЗИ-скрининг, который осуществляется с 11 недели беременности, но наиболее часто проводится на 13 неделе;
- амниоцентез — пункция амниотической оболочки, что нужно для получения околоплодных вод и выполнения пренатального кариотипирования и исключения иных пороков развития;
Если была обнаружена пупочная грыжа у плода и иные хромосомные отклонения, то в индивидуальном порядке решается вопрос о прерывании беременности.
Омфалоцеле у новорожденного необходимо дифференцировать от гастрошизиса.
Примечания
- Kanagawa SL, Begleiter ML, Ostlie DJ, Holcomb G, Drake W, Butler MG (2021). «Omphalocele in three generations with autosomal dominant transmission». J. Med. Genet.39
(3): 184–5. DOI:10.1136/jmg.39.3.184. PMID 11897819. - Yatsenko SA, Mendoza-Londono R, Belmont JW, Shaffer LG (2021). «Omphalocele in trisomy 3q: further delineation of phenotype». Clin. Genet.64
(5): 404–13. DOI:10.1034/j.1399-0004.2021.00159.x. PMID 14616763.
Лечение
Устранить подобный врожденный дефект можно только хирургическим вмешательством. При отсутствии возможности провести операцию, что часто бывает при хромосомных нарушениях, обращаются к консервативным методикам терапии, среди которых стоит выделить обработку грыжевого мешка нитратом серебра или иными эпителизирующими веществами.
В остальных случаях лечение грыжи пупочного канатика осуществляется операбельным путем — врачебное вмешательство проводят в первые несколько суток жизни.
Перед операцией необходима подготовка, которая включает в себя:
- наложение термоизолирующей повязки;
- декомпрессию желудка путем введения назогастрального зонда;
- помещение младенца в кювез, чтобы поддерживать тепловой режим и снизить объемы потери жидкости;
- инфузионную терапию;
- внутривенное введение антибактериальных средств.
Однако в некоторых ситуациях (при возникновении риска ущемления грыжевого содержимого) показана экстренная хирургическая операция.
Патология может вправляться одномоментно или поэтапно. В первом случае выполняют:
- погружение содержимого грыжевого дефекта в брюшную полость;
- послойное сшивание живота;
- пластику передней стенки брюшной полости;
- формирование пупка.
Используют такой метод при грыжах малых и средних размеров. При большом омфалоцеле осуществляют поэтапное лечение:
- Подшивание силиконового мешка и помещение в него содержимого грыжи.
- Постепенное погружение органов в абдоминальную полость и уменьшение объемов мешка.
- Удаление силиконового мешка и формирование вентральной грыжи, что достигается путем сшивания дефекта. Проводят на 15 день жизни ребенка.
- Полное иссечение грыжи и полноценная пластика живота — выполняется, когда ребенку 5–7 месяцев.
После операции может потребоваться:
- искусственная вентиляция легких;
- применение обезболивающих веществ;
- антибактериальная терапия.
Прогноз
Выживаемость детей после операции по устранению эмбриональной грыжи в среднем составляет 70,9%. При доношенной беременности, небольшом размере эмбриональной грыжи и отсутствии сочетанных пороков выживаемость может составлять от 90% и выше.
У 65 % детей наблюдаются послеоперационные осложнения – сепсис, обструкция кишечника и грыжа передней брюшной стенки.
По наблюдениям М. Kaiser и соавторов, развитие прооперированных по поводу эмбриональной грыжи детей протекает без осложнений.
Устранить подобный врожденный дефект можно только хирургическим вмешательством. При отсутствии возможности провести операцию, что часто бывает при хромосомных нарушениях, обращаются к консервативным методикам терапии, среди которых стоит выделить обработку грыжевого мешка нитратом серебра или иными эпителизирующими веществами.
Вчера была на первом узи, сказали срок меньше на неделю и написали грыжу брюшной стенки у плода(( что значит никто не объяснил, врач на больничном, а узистка ничего не говорит. Начиталась, что может быть до 12 недель рассосется, а может и хуже(( Может у кого то было подобное, как все обошлось?
Привет, девчонки! Хочу успокоить вас, рассказав свою историю. Была на первом узи в 11 недель. Написали физиологическая грыжа передней брюшной стенки плода. Мой неадекватный гинеколог начал мне рассказывать, что нужно не позже 12-й недели сделать повторное узи, чтобы если эта грыжа не пройдет успеть сделать аборт. Я в слезы, какой аборт. Еле пережила неделю. Решила пойти к другому гинекологу после повторного узи, так как эта вместо того, чтобы успокоить и объяснить, что такое бывает и эта грыжа проходит до 12-й недели, говорит мне только о прерывании такой долгожданной беременности. Сходила на узи, грыжи не было))) Врач- гинеколог сказал, что рано пошла на узи и не нужно было переживать, так как узист написал, что грыжа физиологическая. Так что девочки, не переживайте, делайте все вовремя, не нервничайте и бегите от «плохих» врачей! Удачи.
Настен, надо верить в лучшее. Если пишут, что может рассосаться, то надо в это и верить. Нам когда с Сашкой ходила на втором УЗИ поставили кисту сосудистого сплетения головного мозга. Тоже начиталась в интернете всякого. Потом по консилиумам таскали. Кучу лишних УЗИ наделали не понятно для чего. В результате все рассосалось к положенному сроку. Так что верь в лучшее и сильно не накручивай. Нам в нашем положении волноваться, сама знаешь — не нужно. И все будет хорошо)))
Что происходит в I триместр беременности (до 12 недель)
Яйцеклетка достигает полости матки примерно на четвертый день после оплодотворения. За этот период она делится множество раз (примерно до 120 клеток) и представляет собой шар, заполненный жидкостью. На четвертой неделе происходит внедрение оплодотворенной яйцеклетки в стенку матки — имплантация.
К началу 7 недели плод начинает приобретать человеческие черты. При ультразвуковом исследовании уже различимы голова, туловище и конечности. Петли кишечника могут еще оставаться вне брюшной полости и прилежат к сосудам пуповины. Такое состояние называется физиологической пупочной грыжей и является нормой до 12 недель беременности.
Частота сердечных сокращений увеличивается от 120 уд/мин на 6-ой неделе беременности до 160 уд/мин на 9-11 неделе. Обнаружение у плода на 9-11 неделях беременности частоты сердечных сокращений менее 90 уд/мин является неблагоприятным признаком в плане вынашивания беременности.
Яйцеклетка достигает полости матки примерно на четвертый день после оплодотворения. За этот период она делится множество раз (примерно до 120 клеток) и представляет собой шар, заполненный жидкостью. На четвертой неделе происходит внедрение оплодотворенной яйцеклетки в стенку матки — имплантация.
Акушер-гинеколог Ирина Юрьевна ответит на вопросы о диагностики и лечении женского бесплодия, подготовке к беременности, современным средствам контрацепции, эндокринных нарушениях репродуктивного возраста, эндокринных формах бесплодия, диагностике и лечении ИППП (инфекций, передающихся половым путем).
Медицинский советник по акушерству и гинекологии Междисциплинарного форума акушеров-гинекологов, педиатров, дерматовенерологов, эндокринологов и специалистов функциональной и ультразвуковой диагностики.
Акушер-гинеколог Ирина Юрьевна ответит на вопросы о диагностики и лечении женского бесплодия, подготовке к беременности, современным средствам контрацепции, эндокринных нарушениях репродуктивного возраста, эндокринных формах бесплодия, диагностике и лечении ИППП (инфекций, передающихся половым путем).
ничего подсказать не могу к сожалению
но надеяться нужно на лучшее
узи частенько ошибается так что всё ещё будет хорошо
ничего подсказать не могу к сожалению
но надеяться нужно на лучшее
Вчера была на первом узи, сказали срок меньше на неделю и написали грыжу брюшной стенки у плода(( что значит никто не объяснил, врач на больничном, а узистка ничего не говорит. Начиталась, что может быть до 12 недель рассосется, а может и хуже(( Может у кого то было подобное, как все обошлось?
Привет, девчонки! Хочу успокоить вас, рассказав свою историю. Была на первом узи в 11 недель. Написали физиологическая грыжа передней брюшной стенки плода. Мой неадекватный гинеколог начал мне рассказывать, что нужно не позже 12-й недели сделать повторное узи, чтобы если эта грыжа не пройдет успеть сделать аборт. Я в слезы, какой аборт. Еле пережила неделю. Решила пойти к другому гинекологу после повторного узи, так как эта вместо того, чтобы успокоить и объяснить, что такое бывает и эта грыжа проходит до 12-й недели, говорит мне только о прерывании такой долгожданной беременности. Сходила на узи, грыжи не было))) Врач- гинеколог сказал, что рано пошла на узи и не нужно было переживать, так как узист написал, что грыжа физиологическая. Так что девочки, не переживайте, делайте все вовремя, не нервничайте и бегите от «плохих» врачей! Удачи.
Настен, надо верить в лучшее. Если пишут, что может рассосаться, то надо в это и верить. Нам когда с Сашкой ходила на втором УЗИ поставили кисту сосудистого сплетения головного мозга. Тоже начиталась в интернете всякого. Потом по консилиумам таскали. Кучу лишних УЗИ наделали не понятно для чего. В результате все рассосалось к положенному сроку. Так что верь в лучшее и сильно не накручивай. Нам в нашем положении волноваться, сама знаешь — не нужно. И все будет хорошо)))
Что происходит в I триместр беременности (до 12 недель)
Яйцеклетка достигает полости матки примерно на четвертый день после оплодотворения. За этот период она делится множество раз (примерно до 120 клеток) и представляет собой шар, заполненный жидкостью. На четвертой неделе происходит внедрение оплодотворенной яйцеклетки в стенку матки — имплантация.
К началу 7 недели плод начинает приобретать человеческие черты. При ультразвуковом исследовании уже различимы голова, туловище и конечности. Петли кишечника могут еще оставаться вне брюшной полости и прилежат к сосудам пуповины. Такое состояние называется физиологической пупочной грыжей и является нормой до 12 недель беременности.
Частота сердечных сокращений увеличивается от 120 уд/мин на 6-ой неделе беременности до 160 уд/мин на 9-11 неделе. Обнаружение у плода на 9-11 неделях беременности частоты сердечных сокращений менее 90 уд/мин является неблагоприятным признаком в плане вынашивания беременности.
Настен, надо верить в лучшее. Если пишут, что может рассосаться, то надо в это и верить. Нам когда с Сашкой ходила на втором УЗИ поставили кисту сосудистого сплетения головного мозга. Тоже начиталась в интернете всякого. Потом по консилиумам таскали. Кучу лишних УЗИ наделали не понятно для чего. В результате все рассосалось к положенному сроку. Так что верь в лучшее и сильно не накручивай. Нам в нашем положении волноваться, сама знаешь — не нужно. И все будет хорошо)))
http://med-line.su/pediatriya/omfalocele-u-ploda-2.htmlhttp://m.baby.ru/blogs/post/175859296-2393391/http://health.mail.ru/consultation/1561059/http://deti.mail.ru/forum/v_ozhidanii_chuda/beremennost/fiziologicheskaja_gryzha_u_ploda/http://www.baby.ru/blogs/post/175859296-2393391/
Давайте вместе будем делать материал еще популярнее, и после его прочтения сделаем репост в удобную для Вас социальную сеть.