Трисомии 22 хромосомы

Здравствуйте! Замершая беременность на 6 неделях. Генетический анализ плода:
кариотип: 47ХХ+22. Мне 37, мужу-55 лет. Есть общий здоровый ребенок, (у мужа еще двое здоровых детей). Ни у меня, ни у мужа в роду нет людей с генетическими заболеваниями. 1. Надо ли нам делать анализы на кариотип? 2. Каков шанс повторения этой аномалии? 3. Если забеременеть через три, а не через шесть месяцев (как рекомендует гинеколог), повышаются ли шансы опять зачать ребенка с генетическими отклонениями? 4. Если следующая беременность будет с генетическими отклонениями, это будет опять трисомия по 22 хромосоме или может быть и по другим хромосомам? 5. Какова роль возраста моего и мужа из-за того, что случилось генетическое отклонение у эмбриона?

2 ответа

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос , или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос , и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска . Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях .

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 60 направлениям: аллерголога , анестезиолога-реаниматолога , венеролога , гастроэнтеролога , гематолога , генетика , гинеколога , гомеопата , дерматолога , детского гинеколога , детского дерматолога , детского кардиолога , детского лора , детского невролога , детского офтальмолога , детского пульмонолога , детского ревматолога , детского уролога , детского хирурга , детского эндокринолога , диетолога , иммунолога , инфекциониста , кардиолога , клинического психолога , косметолога , логопеда , лора , маммолога , медицинского юриста , нарколога , невропатолога , нейрохирурга , нефролога , нутрициолога , онколога , онкоуролога , ортопеда-травматолога , офтальмолога , паразитолога , педиатра , пластического хирурга , проктолога , психиатра , психолога , пульмонолога , ревматолога , рентгенолога , репродуктолога , сексолога-андролога , стоматолога , трихолога , уролога , фармацевта , фитотерапевта , флеболога , фтизиатра , хирурга , эндокринолога .

Мы отвечаем на 96.78% вопросов.

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос , или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос , и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска . Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях .

Трисомия — это генетическая мутация при которой в кариотипе человека появляется дополнительная хромосома. С фактом трисомии современный человек сталкивается достаточно часто, сам того не подозревая.

Трисомией называют генетическую мутацию, при которой в кариотипе человека появляется дополнительная хромосома.

Хромосомы — это ядерные структуры, содержащие молекулу ДНК и предназначенные для хранения и передачи генетической информации. В соматических клетках человека каждая такая структура представлена двумя копиями. Трисомия — это вид генетической патологии, при которой в клетках присутствуют три гомологичные хромосомы вместо двух. Такое нарушение происходит при оплодотворении и ведет к гибели плода либо к развитию тяжелых наследственных синдромов. Поскольку на сегодняшний день не существует эффективных методов излечения таких заболеваний, крайне важная роль отводится пренатальной диагностике.

Из 23 хромосомных пар 22 идентичны у обоих полов, они называются аутосомами. 23-я пара представлена половыми хромосомами и различается у мужчин (XY) и у женщин (ХХ). Среди аутосомных нарушений чаще всего встречается трисомия по 21, 13 и 18-й хромосомам. Остальные патологии нежизнеспособны и приводят к самопроизвольному аборту на ранних сроках беременности.

На самом деле с фактом трисомии современный человек сталкивается достаточно часто, сам того не подозревая.

Какими бывают трисомии?

• Синдром трисомии 21-й хромосомы. Трисомию 21-й хромосомы называют синдромом Дауна. Он проявляется совокупностью различных патологий, основными из которых является нарушение интеллектуального развития, пороки сердечно-сосудистой и пищеварительной систем, а также специфический внешний вид.
  Возможности современной медицины и педагогики позволяют таким людям интегрироваться в общество и вести активный образ жизни. При этом средняя продолжительность жизни у них составляет около 60 лет.
• Трисомия 18-й хромосомы. Синдром трисомии по 18-й хромосоме называется синдромом Эдвардса. Это тяжелая патология, в большинстве случаев приводящая к преждевременным родам или самопроизвольным абортам. Даже если ребенок родился в срок, продолжительность жизни редко превышает один год.
• Клинически проявляется пороками развития центральной нервной системы, скелета и внутренних органов. У таких детей диагностируется тяжелая умственная отсталость, микроцефалия, заячья губа, волчья пасть и множество других нарушений.
• Синдром Патау. Синдром Патау обусловлен трисомией 13-й хромосомы. Клинически проявляется микроцефалией, нарушением развития ЦНС, тяжелой умственной отсталостью, пороками сердца, транспозицией сосудов, множественными пороками внутренних органов. Продолжительность жизни зависит от формы синдрома. В среднем она не превышает одного года, хотя 2–3% таких детей доживают до десяти лет.
• Трисомии половых хромосом. Синдромы трисомии половых хромосом имеют более мягкое проявление, без угрозы жизни и инвалидизирующих пороков развития. Как правило, у таких пациентов нарушена репродуктивная функция, и может диагностироваться интеллектуальная недостаточность разной степени. В связи с этим они могут иметь проблемы с поведением и социализацией.

Все приведенные тримосии являются аутосомными, а все другие варианты – нежизнеспособные. Даже если в процессе развития происходит трисомия к какой-то другой хромосоме, то плод погибает еще внутриутробно, обычно на раннем сроке и может выглядеть как обычный выкидыш. Жизнеспособными являются только те зародыши, у которых трисомия произошла к хромосиме X или Y, причем в этом случае любые улинические проявления трисомии могут быть очень слабо выраженными.

Причины трисомии

Чаще всего трисомия возникает вследствие нарушения процесса расхождения гомологичных хромосом еще в анафазе первого мейоза. Результатом этого нарушения становится то, что в одну и ту же дочернюю клетку попадают сразу две гомологичные хромосомы, а вот во вторую дочернюю клетку – ни одной, то есть клетка становится нулисомной.

В некоторых случаях бывает так, что трисомия проявляется из-за патологии расхождения хроматид уже во втором мейозе. Это проявляется таким образом, что в одну гамету попадают сразу две идентичные хромосомы. Если оплодотворение произойдет при участии нормального спермия, то получится трисомная зигота. В этом случае данную патологию называют нерасхожденными хромосомами.

В большинстве случаев аутосомные трисомии становятся следствием нерасхождения хромосом, произошедшего еще в оогенезе, хотя теоретически это может произойти и в сперматогенезе. Нерасхождение может случиться и на ранних стадиях дробления уже оплодотворенной яйцеклетки, но это бывает значительно реже.

Другой причиной трисомии является мутация, возникшая уже после оплодотворения, на ранних этапах эмбриогенеза. В этом случае только часть клеток будет аномальный набор хромосом. Такое состояние называется мозаицизмом и протекает более благоприятно, чем синдром полной трисомии. Диагностировать данную патологию трудно, особенно в рамках пренатальной диагностики.

Развитие трисомий носит случайный характер и слабо связано с факторами окружающей среды, состоянием здоровья человека.

Точно сказать, почему происходит нерасхождение хромосом пока нельзя. Несмотря на то, что считается, что с возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается, точно говорить о 100 % закономерности пока нельзя. Безусловно, беременности в возрасте после 30 лет может быть опасной, и частота случаев рождения детей-даунов выше, чем у рожениц до 30 лет. Именно поэтому во время беременности рекомендуют проводить специальные анализы для выявления синдрома Дауна, ведь этот диагноз может быть показание к прерыванию беременности даже на поздних сроках.

Диагностика

На сегодняшний день не существует методов излечения хромосомных болезней. Помощь таким пациентам заключается в симптоматическом лечении и создании условий для их максимально возможного развития. В связи с этим встает вопрос о методах ранней (дородовой) диагностики генетических патологий, чтобы родители могли взвесить свои возможности для реабилитации такого ребенка и принять решение относительно его судьбы.

В целом методы пренатальной диагностики можно разделить на инвазивные и неинвазивные. К неинвазивным методам относят:

• определение биохимических маркеров;
• УЗИ;
• исследование ДНК.

Инвазивные методы диагностики (амниоцентез, биопсия ворсин хориона) позволяют взять для изучения генетический материал плода и окончательно определиться с диагнозом. Такие методы исследования несут определенные риски, поэтому назначаются только по показаниям.

Некоторое время назад исследование кариотипа клеток плода было единственным методом выявления хромосомных аномалий. Сейчас появились более щадящие, но не менее надежные диагностические методики, основанные на изучении свободно циркулирующей ДНК плода в крови матери. Речь идет о неинвазивном пренатальном ДНК-тесте – НИПТ. Он отличается высокой чувствительностью и специфичностью, позволяет определить наличие патологии в 99,9% случаев. В его основе лежит применение высокотехнологичных молекулярно-генетических методов, позволяющих выделить ДНК-плода из крови матери и исследовать ее на наличие различных мутаций. Тест абсолютно безопасен – пациентке достаточно сдать кровь из вены.

Важность своевременной диагностики неизлечимых на сегодняшний день хромосомных аномалий трудно переоценить. Родители должны иметь полную информацию о перспективах развития таких детей, возможностях их реабилитации, интеграции в общество и на основании этих данных принимать решение о родах или прерывании беременности. Тест НИПТ позволяет в кратчайшие сроки с высокой диагностической точностью получить необходимые данные без рисков для здоровья матери и будущего ребенка.

Помимо диагностики распространенных синдромов трисомии врачи часто предлагают диагностику других генетических патологий:

• аутосомно-рецессивных — фенилкетонурия, муковисцидоз, гетерохроматоз и др.;
• микроделеций — синдром Смита-Магениса, Вольфа-Хиршхорна, делеция 22q, 1p36;
• анеуплоидию по половым хромосомам — синдром Тернера, Клайнфельтера, Якобса, синдром триплоидии Х.

Выбор необходимой панели осуществляется после консультации генетика.

• определение биохимических маркеров;
• УЗИ;
• исследование ДНК.

• Хромосомные аномалии при невынашивании беременности
• Трисомия 16 в выкидыш
• Что такое трисомия и как она происходит?
• Типы трисомии 16
• Понимание кариотипов с трисомией 16
• диагностика
• Какой для вас диагноз после выкидыша
• Диагноз сделан во время CVS или амниоцентеза
• Мозаика Трисомия 16 во время беременности
• Врожденные аномалии у детей с трисомией мозаики 16 или трисомии плаценты 16
• Долгосрочные результаты у детей с мозаичной трисомией 16
• Управление беременностями с трисомией мозаики 16
• Узнав о трисомии 16 и генетическом консультировании после выкидыша
• Другие человеческие трисомии
• Нижняя линия

После процедуры АВХ малыш погиб. 5 дней ужаса. (Сентябрь 2021).

Если вы узнали, что у ребенка, которого вы выкидывали, была трисомия 16, или если вы узнали о роли хромосомных нарушений при выкидыше, что вам нужно знать?

Если вместо этого вы узнали, что у вашего ребенка может быть мозаичная трисомия 16 после взятия пробы ворсин хориона, амниоцентеза или кариотипа после родов, что вам нужно знать? Что происходит дальше и что это означает в долгосрочной перспективе?

Хромосомные аномалии при невынашивании беременности

Хромосомные расстройства являются наиболее частой причиной выкидышей в первом триместре, причем по оценкам, эти расстройства являются причиной от 50 до 75 процентов всех выкидышей. Трисомии, в свою очередь, являются наиболее распространенным явлением, связанным с хромосомой, при тестировании после выкидыша.

Трисомия 16 в выкидыш

Из всех трисомий (обсуждаемых ниже) трисомия 16, по-видимому, является наиболее распространенной и встречается примерно у одного процента всех беременностей. и составляет около 10 процентов выкидышей. Существуют разные типы трисомии 16; один тип полностью несовместим с жизнью, в то время как другой может иногда привести к здоровому младенцу. Мы поговорим об этих разных типах, но сначала объясним, что подразумевается под трисомией.

Что такое трисомия и как она происходит?

Обычно люди имеют 46 хромосом, которые сгруппированы в 23 пары. Один набор из 23 хромосом происходит от матери, а другой — от отца. Большинство пар (44) хромосом считаются «аутосомами», а две другие — «половыми хромосомами». Самки обычно имеют кариотип 46 XX, а мужчины 46 XY.

Когда клетки делятся с образованием яйцеклеток и сперматозоидов в процессе, называемом мейозом, одна копия каждой хромосомы попадает в одно из двух яйцеклеток или двух сперматозоидов. Иногда возникает ошибка, и две хромосомы переходят в одно яйцеклетку или сперму, а в другую нет.

Когда сперматозоид и яйцеклетка затем объединяются (во время оплодотворения), зигота заканчивается либо дополнительной хромосомой (трисомия), либо отсутствующей хромосомой (моносомия).

Трисомия может возникнуть и после оплодотворения. Перед делением клетки удваивают свои хромосомы, чтобы у них было 92. Когда клетка делится, у каждой дочерней клетки будет 46 хромосом. Если возникает ошибка, одна клетка может получить 47 хромосом, а другая 45.

Типы трисомии 16

Существует три типа трисомии: полная, частичная и мозаичная.

Полная трисомия 16: Полная трисомия 16 означает, что затронуты все клетки в организме ребенка. Полная трисомия 16 несовместима с жизнью, и почти все дети, у которых это заболевание, выкидывают в первом триместре.

Мозаика Трисомия 16: Также возможно иметь мозаичную трисомию 16, что означает, что некоторые клетки организма поражены, тогда как другие клетки в норме. Трисомия мозаики 16 может быть результатом попыток трисомии исправить себя во время деления клеток на очень раннем этапе развития плода, оставляя одни клетки затронутыми, но не другие. Мозаизм обычно выражается в процентах.

Частичная трисомия 16: Также возможно, в редких случаях, иметь беременность, при которой плацентарные клетки имеют полную трисомию 16 или мозаичную трисомию 16, даже если ребенок хромосомно нормален. Это известно как частичная трисомия 16.

Понимание кариотипов с трисомией 16

Нормальный кариотип записывается как 46 XX или 46 XY, с трисомией 47 XX или 47 XY.

Трисомия 16 записывается как 47 XX + 16 для девочки или 47 XY + 16 для мальчика (+16 означает, что трисомия включает 16-ую хромосому).

Трисомия мозаики будет записываться в процентах, например, для мальчика это может быть написано 47 XY + 21/46 XY с процентом, указанным для числа ячеек, которые равны 47 XY + 16, и для числа, равного 46 XY.

диагностика

Диагноз трисомии 16 может быть поставлен после выкидыша или, напротив, может быть обнаружен во время беременности в результате пренатального тестирования.

Полная трисомия 16 может быть диагностирована как причина выкидыша, если родители забирают ткани и проводят тестирование на хромосомные аномалии при выкидыше.

Трисомию 16 или мозаичную трисомию 16 также можно диагностировать во время беременности с помощью отбора проб ворсин хориона (CVS) или амниоцентеза.

Какой для вас диагноз после выкидыша

Полная трисомия 16 почти всегда приводит к выкидышу в первом триместре. Если вам сказали, что трисомия 16 была причиной вашего выкидыша, вы должны знать, что выкидыш не был вашей ошибкой, и вероятность выкидыша при последующей беременности невелика. До 85 процентов женщин, у которых выкидыш в первом триместре, имеют нормальную беременность при следующей беременности.

Диагноз сделан во время CVS или амниоцентеза

Если вы в настоящее время беременны и получили результаты CVS или амниоцентеза, показывающие клетки, пораженные трисомией 16, совершенно нормально быть напуганным или сбитым с толку. Однако вы должны знать, что маловероятно, что у ребенка полная трисомия 16, если ваша беременность прогрессировала после первого триместра — у ребенка может быть мозаичная трисомия 16 или трисомия может быть ограничена плацентой.

Мозаика Трисомия 16 во время беременности

Ношение ребенка с мозаичной трисомией 16 сопряжено с повышенным риском осложнений, и важно видеть акушера, который специализируется на беременностях с высоким риском, чтобы помочь контролировать вашу беременность. Беременность с трисомией 16 имеет более высокую, чем в среднем, частоту:

• Задержка внутриутробного развития
• Вызванная беременностью гипертония (преэклампсия или токсемия)
• Кесарево сечение
• Неонатальная реанимация после родов

Врожденные аномалии у детей с трисомией мозаики 16 или трисомии плаценты 16

Существует не так много исследований результатов для мозаичной трисомии 16 или трисомии 16 плаценты (частичная трисомия 16), но имеющееся исследование показывает, что пораженные дети обычно не страдают от серьезных осложнений.

У детей, рожденных с трисомией 16, последствия для здоровья могут широко варьироваться в зависимости от степени мозаичности. Иногда дети рождаются без признаков каких-либо отклонений, в то время как у других может быть характерный набор проблем со здоровьем. Примерно у 60 процентов этих детей будут обнаружены, по крайней мере, некоторые врожденные аномалии, которые могут включать:

• Пороки сердца (врожденные пороки сердца). Дефект межжелудочковой перегородки присутствует примерно у 17 процентов этих детей, а дефект межпредсердной перегородки (РАС) — примерно у 10 процентов.
• Гипоспадия — Гипоспадия — это состояние, при котором отверстие мужской уретры находится не в конце полового члена, а где-то вдоль ствола.
• Лицевые деформации, такие как короткая шея, высокий лоб и / или заостренный нос.
• Нарушения дыхания, такие как маленькие (гипопластические) легкие.
• Скелетно-мышечные нарушения, такие как сколиоз.
• Когнитивные нарушения или задержки развития, но это, кажется, исключение.

Долгосрочные результаты у детей с мозаичной трисомией 16

Несмотря на осложнения беременности и частоту врожденных аномалий, близких к 60 процентам, в 2021 году была выявлена ​​обнадеживающая информация о долгосрочном здоровье детей с мозаичной трисомией 16. Из детей школьного возраста с трисомией 16 80 процентов смогли посещать основные направления. классы. Исследования, посвященные физическому здоровью, психологическому здоровью и качеству жизни, были очень обнадеживающими, показав, что большинство из этих детей набрали от 80 до 90 баллов по 100-балльной шкале оптимального качества жизни.

Управление беременностями с трисомией мозаики 16

Как отмечалось выше, существует несколько осложнений беременности, которые чаще встречаются у ребенка с трисомией 16. Важным является привлечение перинатолога или акушера, который специализируется на беременностях с высоким риском.

Знание этого состояния может помочь вам подготовиться, особенно если вы узнаете, что большинство детей, рожденных с мозаичной трисомией 16, по мере роста имеют отличное физическое и психологическое здоровье.

Посещение специалиста по психическому здоровью, знакомого с хромосомными аномалиями, также может быть чрезвычайно полезным как для подтверждения того факта, что вы не сделали ничего, что вызвало это состояние, так и для того, чтобы помочь вам приспособиться к тому, чтобы у ребенка были некоторые аномалии.

Узнав о трисомии 16 и генетическом консультировании после выкидыша

Независимо от каких-либо исследований или прогнозов, обычно расстраиваться и задавать вопросы, когда тестирование показывает, что могут быть проблемы с вашим ребенком. Если вы узнали, что у ребенка, которого вы выкидывали, была трисомия 16, генетическое консультирование может быть очень полезным. Точно так же, как при ношении детей с мозаикой трисомия 16 случайна, выкидыш, связанный с трисомией 16 у плода, — это не то, что вы вызвали.

Другие человеческие трисомии

Есть много разных трисомий человека, некоторые из которых не совместимы с жизнью, а другие — нет. Возможно, самым известным является синдром Дауна (трисомия 21). Как и в случае с трисомией 16, подавляющее большинство этих трисомий являются случайными несчастными случаями и вряд ли повторится в будущих беременностях.

Нижняя линия

При полной трисомии 16 выкидыш обычно происходит в течение первого триместра, и это состояние несовместимо с жизнью. Хотя изучение этого диагноза душераздирающе, некоторым родителям может быть обнадеживающе понять, что они ничего не сделали для того, чтобы вызвать расстройство, и вероятность того, что у вас будет трисомия 16 при другой беременности, невелика.

С мозаичной трисомией 16 новости кажутся более обнадеживающими, чем мысли в прошлом. Безусловно, осложнений при беременности у плода с трисомией 16, по-видимому, больше, и врожденные аномалии встречаются очень часто, но физическое, интеллектуальное и психологическое здоровье этих детей в долгосрочной перспективе обычно очень хорошее.

Частичная трисомия 16: Также возможно, в редких случаях, иметь беременность, при которой плацентарные клетки имеют полную трисомию 16 или мозаичную трисомию 16, даже если ребенок хромосомно нормален. Это известно как частичная трисомия 16.

Пришло наконец-то заключение по поводу замершей б. Написано, что определение кариотипа плода стандартным методом невозможно. Дополнительно проведено молекулярно-цитогенетическое исследование. Обнаружена хромосомная патология: трисомия хромосомы 16 у плода женского пола.

Рекомендуется обследоваться семейной паре на кариотип и проконсультироваться с генетиком.

Вопросы: 1) Что значит эта трисомия? 2) Как вообще обследовать генетику, с чего начать? И надо ли? Это лечится, если отклонения? 3) Почему каждый раз у меня что-то разное? Или, думаете, эти случаи связаны?

P.S. Заранее спасибо всем небезразличным за ответы))) Мне очень важно мнение со стороны, чтобы картинку в голове нарисовать.

У меня тоже такая же патология плода после зб только был мальчик! Как у вас дела? Вы сдали на кариотип?

Сдали, но ждём пока результат.

А сколько он готовиться? Я знаю что он в порядке 7 тысяч стоит.

Мы бесплатно сдали, но до этого долго стояли в очереди. А результат будет недели через две.

У меня бесплатно не получиться! У меня крио скоро. Столько времени ждать нет, сдам платно. Надеюсь это просто была ошибка у нас с вами и все будет хорошо по генетике. Следующие наверное пгд придеться делать. У вас в крио остались снежинки ?

У меня не эко, естественная беременность. До этого очень тяжёлый акушерский анамнез (((. Можете почитать в моём журнале.

Ой простите, почему то думала эко. Обязательно почитаю.

Ёлочка, сколько вы всего пережили, дай бог чтоб у вас родился здоровый и малыш и чтоб беременность была легкой! Успехов и только победы вам!!

Спасибо большое! И Вам удачи и всего самого хорошего.

не подскажу! Но желаю всего наилучшего!

не читаю что писали выше, напишу то что я знаю! 1. чуть-ли не более половины беременностей самопроизвольно прерываются тк имеют те или иные нарушения, часто это совпадает с М, поэтому женщина даже не знает что беременна… Вот эти хромасомные патологии встречаются довольно часто и замирают и тд… Реже они продолжают развиваться и это проблема и это гораздо хуже, узнать об этом на позднем сроке… трисомия и синдром дауна это наиболее часто встречающие хромосомные патологии… именно на них и делаются скрининги по крови… в 1 и 2 триместре. Это не лечится (у плода)… это генетика.

2. Вам с мужем нужно сдать анализ на определение вашего кариотипа — это делается один раз в день и с вашим заключением вам ДОЛЖНЫ дать направление бесплатно. анализ не дешевый но он раз и на всю жизнь. Хромосомы и гены это разные вещи. Наиболее вероятно что у вас с мужем отклонений не будет, это случайность… неправильно поделились клетки в первые недели после зачатия… и чаще всего такая беременность прерывается еще до задержки. В общем НАИБОЛЕЕ вероятно что это не повторится. но вам нужно определить ваш кариотип… Если будут отклонения — часть из них решается при планировании, как? не знаю… но как-то что то купируется… Но это вряд ли повторится.

Мы бесплатно сдали, но до этого долго стояли в очереди. А результат будет недели через две.

Трисомия — это числовые нарушения хромосом в результате которых в гомологичной паре присутствует одна лишняя хромосома. В норе у человека 46 хромосом, которые распределены по парам, всего 23 пары. Помимо трисомии могут возникать процессы, при которых наоборот недостает одной хромосомы из пары, моносомии.

Основные причины возникновения хромосомной мутации.

Причины трисомии активно изучаются. В связи с тем, что количество детей, рожденных с анеуплоидией, увеличивается, необходимо до конца понять механизм образования хромосомных патологий на ранних стадиях беременности.

Одна из причин проявляется в анафазе I мейоза, когда одна или несколько паргомологичных хромосом не разойдутся. Далее они направляются к одному и тому же центру клетки. В результате возникает гамета с числовыми нарушениями. Такое явление называется нерасхождение.

Чаще всего числовые мутации связаны с нарушениями в кариотипе яйцеклетки. Если рассматривать риски возникновения аномалий в сперотозоиде и яйцеклетки, то на долю яйцеклеток приходится 75%, против 25% у сперматозоидов. Считается, что после 35 лет у женщины риск родить ребенка с анеуплоидией составляет 1%.

• Возраст женщины более 35 лет. Это связано со снижением качества яйцеклеток.
• Возраст мужчины более 40 лет. Считается, что после этого рубежа качество сперматозоидов заметно снижается.
• Наличие патологий у родителей или родственников.
• Наличие прерывания беременности, выкидыша, замершей беременности.
• Перенесение тяжелых инфекционных заболеваний в период зачатия и на первых стадиях беременности.

Диагностирование аномалий должно протекать в несколько этапов:

• Визуальная диагностика с помощью УЗИ. Если врач наблюдает, например, отсутствие носовой перегородки или лишние шейные складки, то необходимо делать биохимию.
• Биохимический скрининг. Выявляется превышение концентрации специфических белков в крови матери.
• Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Является безопасным методом генетического анализа на все виды хромосомных мутаций по крови матери.
• Инвазивное тестирование. Обычно назначается после выявления рисков при НИПТ или биохимии. Заключается в биопсии материала плода, хориона или амниотической жидкости и дальнейшем ДНК тесте.

Прерывание беременности назначается только врачом и желательно на основании инвазивного анализа.

Какие разновидности бывают?

• Синдром Дуана (трисомия 21 хромосомы). Наиболее часто встречающийся. По разным данной частота рождения детей с синдромом Дауна 1 на 1000-3000 малышей. Проявляется широко посаженными глазами, косоглазием, широкие лоб и переносица, измененными ушными раковинами, складки у глаз и на шее. Часто сопровождается слабоумием и нарушением работы внутренних органов.
• Синдром Патау (трисомия 13). Встречается реже, чем Даун примерно в 10 раз. Проявляется расщеплением неба и верхней губы, ушные раковины посажены низко и изменены, узкие глазные щели, деформация стоп, короткая шея с лишним складками. Сопровождается слабоумием. Системы и органы работают с нарушениями.
• Синдром Эдвардса (трисомия 18). Как и Патау встречается редко. К внешним признакам относится: изменение формы черепа, отсутствие ушных мочек, деформация ушных раковин, маленькие глаза, короткий большой палец, расщепление неба, стопа-качалка. В основном присутствуют пороки сердца и желудочно-кишечного тракта. Слабоумие.
• Помимо удвоения аутосомных хромосом встречаются и анеуплоидии половых (АПХ), в т.ч. и трисомии:
• Синдром Клайнфельтера. Заболевание, связанное с удвоение X хромосомы в паре мужских хромосом XY с образованием кариотипа XYY. Болеют только мужчины. Проявляется высоким ростом, длинными конечностями и худощавым телосложением. Вторичные половые признаки выражены слабо. Страдают слабоумием и шизофреническими припадками. Бесплодны.
• Синдром тройной X. Наблюдается у женского пола. Определяется утроением половой X хромосомы, образуют кариотип XXX. Встречается довольно часто 1 на 1200 малышей. Проявляется высоким ростом, слабоумием, задержкой речи, маленькие или кривые пальцы, заболевания мочеполовой системы.
• Синдром супермена или двойной Y. Встречается Только у мужчин с образованием лишней Y, образуя кариотип XYY. Имеют рост выше среднего, удлиненные конечности. Умственные способности занижены, задержка речи.

В отличие от трисомии 21, 13, 18, с АПХ люди вполне жизнеспособны и могут иметь потомство. Внешний вид не сильно выделяется.

Можно ли вылечить заболевание?

К сожалению, генетические числовые хромосомные нарушения не поддаются лечению. Их можно диагностировать на ранних стадиях беременности и вовремя принять меры. Для профилактики возникновения плода с патологией, рекомендуется пройти полное клиническое обследование перед зачатием. Если женщина и/или мужчина в группе риска (см. выше),то стоит уделить этому вопросу особое внимание.

В отличие от Дауна, Эдвардса и Патау, с АПХ можно вести полноценную жизнь с помощью гормональной терапией

Диагностирование аномалий должно протекать в несколько этапов:

http://03online.com/news/trisomiya_po_22_hromosome_u_embriona/2021-4-22-283990http://1beremennost.ru/451-trisomiya.htmlhttp://ru.diphealth.com/149-miscarriage-and-trisomy-16-chromosome-disorder-2371298-11http://www.baby.ru/blogs/post/559540894-432098859/http://inlab-genetics.ru/articles/osnovnye-vidy-trisomii-i-prichiny-ee-vozniknovenija/

Давайте вместе будем делать материал еще популярнее, и после его прочтения сделаем репост в удобную для Вас социальную сеть.