Скрининг 1 триместр пульсационный индекс выше нормы

• • Ведение беременности
  • Бесплодие в семье
  • Невынашивание беременности
  • Беременность после ЭКО
  • Подготовка к ЭКО
  • Неудачные попытки ЭКО
  • Эндокринные нарушения у женщин
  • Андрологические проблемы
  • Ведение беременности высокого риска
  • Лаборатория репродукции
  • УЗИ при беременности
  • Собственная лаборатория
  • Отделение экспертного УЗИ
• Для специалистов
  • Обучение
  • Презентации
• Онлайн-сервисы
  • Календарь беременности
  • Калькулятор ХГЧ
  • Онлайн диагностика
• Акции
• Статьи
• Юридическая поддержка

Наши врачи

Тё Сергей Александрович

Врач ультразвуковой диагностики, акушер-гинеколог

Гамит Алена Анатольевна

Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, гемостазиолог

Врач ультразвуковой диагностики, акушер-гинеколог

Скрининговое обследование – комплекс процедур с целью прогнозирования пороков эволюции эмбриона. Мероприятие включает ультразвуковой контроль и биохимическое исследование крови. Результаты 1 скрининга 1 триместра – очень важная часть комплекса мероприятий по контролю протекания беременности.

Ожидание малыша всегда связано с радостными эмоциями. Не каждая женщина готова стойко пережить новость о рождении больного младенца.

Часто молодая семья оказывается не подготовленной к появлению ребёнка со специфическими потребностями.

Патологии

Скрининг 1 триместра позволяет избежать вероятных осложнений в родах и достоверно прогнозировать рождение ребёнка с хромосомными нарушениями.

Диагностика ультразвуком выявляет пороки генома:

• Болезнь Дауна. Толщина складки воротниковой зоны превышает норму. Сердцебиение учащается, носовая косточка укорочена, промежуток между глазами увеличивается.
• Аномалии развития нервной трубки. Группа тяжёлых хромосомных аномалий включает расщепление, незаращение позвоночника, аномалии позвоночного столба и тканей мозга.
• Локализация полостных органов в грыжевом образовании на брюшной стенке (омфалоцеле).
• Синдром Патау. Симптомокомплекс включает увеличение частоты сокращений сердца, недоразвитость костной системы, омфалоцеле, патологии отделов головного мозга, увеличение мочевого пузыря. Ребёнок редко доживает до 12 месяцев.
• Синдром Эдвардса. Снижение частоты сокращений сердца, наличие одной пуповинной артерии (норма – 2), омфалоцеле, не просматриваются носовые кости. Младенцы умирают в течение года.
• Триплоидия. Сопровождается множественными аномалиями головного мозга. Снижение частоты сердцебиения, омфалоцеле, увеличение почечных лоханок.
• Болезнь де Ланге. Риск геномного происхождения аномалии достигает 25 %. Развитие ребёнка сопровождается прогрессирующей умственной отсталостью.
• Симптомокомплекс Смита – Опица. Наследственно обусловленное нарушение обменных процессов. Сопровождается пороками умственного развития, аутизмом, неврологическими расстройствами, патологиями черепно-лицевого отдела.
• Болезнь Тернера. Учащение сердечных сокращений, задержка внутриутробного развития.

Отказываясь от УЗИ-скрининга, будущие мать и отец должны сознавать ответственность за ребёнка, которому предстоит родиться. Известие об отсутствии вероятности хромосомных патологий плода позволяет женщине без волнений насладиться ожиданием материнства.

Что покажет?

Процедура выполняется трансвагинальным либо трансабдоминальным способом. Во втором случае мероприятие проводится с наполненным мочевым пузырем.

По результатам обследования специалист анализирует значимые показатели:

• КТР – промежуток между копчиком и теменной костью.
• БПР – промежуток между буграми темени (бипариентальный показатель).
• Расстояние между затылочной и лобной костями.
• Структура отделов мозга, их симметричность.
• Толщина складки воротниковой зоны (ТВП).
• Число сокращений сердца в единицу времени (ЧСС).
• Размер трубчатых костей эмбриона (плечевые, бедренные кости, голень, предплечье).
• Локализация органов (сердце и желудок).
• Пропорции сердца и основных сосудов.
• Оценка слоя и локализации плаценты.
• Количество околоплодных вод.
• Число сосудов пуповины.
• Патологии внутренних половых органов.
• Оценка тонуса матки.

Для достоверной диагностики КТР должно превышать 45 мм.

Увеличение размера по сравнению с нормативом может быть обусловлено развитием крупного плода. Снижение КТР свидетельствует о замершей беременности, угрозе выкидыша, инфекциях в организме матери, хромосомных нарушениях.

При подозрении на неправильную оценку срока беременности через 10 дней назначается повторное УЗИ, эволюция плода отслеживается в динамике. Чтобы предотвратить трагедию, женщине назначают скрининг 1 триместра беременности с УЗИ.

Расшифровка и нормы

Для диагностики синдрома Дауна важным симптомом служит ТВП. Показатель толщины воротникового пространства определяется толщиной шейной складки, сформированной между шеей и кожей плода. Несоответствие размера сроку беременности указывает на риск развития плода с геномными отклонениями.

Нормальными для первого скрининга в 1 триместре считаются следующие показатели.

Таблица 1. Нормы 1 скрининга 1 триместра.

Срок берем-ти, недель	Сред. значение КТР, мм	ТВП, мм	Носовая кость, мм	ЧСС, за минуту	БПР, мм
10	33 – 41	до 2,2	видна	161 – 179	14
11	до 50	до 2,4	видна	153 – 177	17
12	до 59	до 2,5	более 3	150 – 174	20
13	не более 73	до 2,7	более 3	147 – 171	26

Важное диагностическое значение имеет БПР, или дистанция между стенками теменных костей, характеризующая размер головы плода. Большие значения БПР указывают на крупный плод, ранняя диагностика позволяет подготовиться к родам.

Кроме того, БПР может указывать на такие патологии мозга, как мозговая грыжа, гидроцефалия. Отклонение в меньшую сторону указывает на пороки развития. Возможные патологии проявляются неправильным формированием носовой кости, нарушением частоты сердечных сокращений. Исследуя работу сердца, врач диагностирует пороки развития сердца будущего ребёнка.

Последствия и причины отклонений

Полученная информация подвергается компьютерному анализу, который определяет вероятность рождения младенца с патологией генома. Риск патологии имеет три градации – низкий уровень, пороговый, высокий.

Высоким по вероятности считается показатель 1: 100. Это значит, что каждая сотая женщина с такими показателями родит малыша с аномалиями развития. В этом случае семья решает, насколько необходимы результаты инвазивного обследования, повышающего риск прерывания беременности.

Пороговые значения определяют риск заболевания в пределах от 1: 100 до 1: 350. Такой случай требует консультации врача-генетика для конкретизации риска.

Подавляющее большинство беременных имеют показатели выше 1: 350, что является благоприятным показателем для малыша и мамы.

Необходимо получить консультацию квалифицированного врача-генетика, который рекомендует инвазивное обследование (заборе ворсин хориона).

Процедура имеет низкий риск прерывания беременности, устанавливая патологию плода на 13 неделе.

Подтверждение пороков развития требует принятия конкретного решения. С согласия пациентки прерывание беременности выполняется на сроке от 14 до 16 недель. Отличные от норматива результаты наблюдаются по ряду причин:

• ЭКО;
• ожирение, низкий вес матери;
• многоплодная беременность;
• сахарный диабет в анамнезе;
• проведение амниоцентеза (обследование околоплодных вод) менее чем за 2 недели до скрининга;
• негативное психоэмоциональное состояние пациентки может влиять на результаты.

Заключение

Затягивание ультразвукового обследования 1 триместра беременности не оставляет времени на принятие взвешенного решения. Если срок беременности превышает 20 недель, по медицинским показаниям выполняют искусственные роды, что негативно влияет на эмоциональное состояние женщины, членов семьи.

Результаты скрининга приходится ожидать 3 недели. Частные клиники выполняют исследование за 2 недели. Срок от 10 до 12 недель – оптимальный период для проведения первого УЗИ в составе скрининга 1 триместра беременности.

Диагностика ультразвуком выявляет пороки генома:

Скрининг I триместра, расшифровка

Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов.

На каком сроке?

Скрининг 1 триместра делают на сроке от 11 недель до 13 недель и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней менструации).

Признаки синдрома Дауна на УЗИ

Если у ребенка есть синдром Дауна, то уже на сроке 11-13 недель УЗИст может обнаружить признаки этого заболевания. Есть несколько признаков, которые указывают на повышенный риск синдрома Дауна у ребенка, но наиболее важным является показатель, который называется Толщина Воротникового Пространства (ТВП).

Толщина воротникового пространства (ТВП) имеет синонимы: толщина шейной складки, шейная складка, воротниковое пространство, шейная прозрачность и др. Но все эти термины обозначают одно и то же.

Попробуем разобраться, что это значит. На картинке снизу вы можете увидеть снимок, полученный во время измерения ТВП. Стрелочками на картинке показана сама шейная складка, которая и подлежит измерению. Замечено, что если шейная складка у ребенка толще 3 мм, то риск синдрома Дауна у ребенка повышен.

Для того чтобы данные УЗИ были действительно правильными, нужно соблюдать несколько условий:

• УЗИ первого триместра производится не раньше 11 недели беременности (от первого дня последней менструации) и не позднее 13 недель и 6 дней.
• Копчико-теменной размер (КТР) должен быть не менее 45 мм.
• Если положение ребенка в матке не позволяет адекватно оценить ТВП, то врач попросит вас подвигаться, покашлять, либо легонько постучать по животу – для того, чтобы ребенок изменил положение. Либо врач может посоветовать прийти на УЗИ чуть позже.
• Измерение ТВП может проводиться с помощью УЗИ через кожу живота, либо через влагалище (это зависит от положения ребенка).

Хоть толщина воротникового пространства является наиболее важным параметром в оценке риска синдрома Дауна, врач также учитывает другие возможные признаки отклонений у плода:

• Носовая косточка в норме определяется у здорового плода уже после 11 недели, однако отсутствует примерно в 60-70% случаев, если у ребенка есть синдром Дауна. Тем не менее, у 2% здоровых детей носовая кость может не определяться на УЗИ.
• Кровоток в венозном (аранциевом) протоке должен иметь определенный вид, считающийся нормой. У 80% детей с синдромом Дауна нарушен кровоток в аранциевом протоке. Тем не менее, у 5% здоровых детей также могут обнаружиться такие отклонения.
• Уменьшение размеров верхнечелюстной кости может указывать на повышенный риск синдрома Дауна.
• Увеличение размеров мочевого пузыря встречается у детей с синдромом Дауна. Если мочевой пузырь не виден на УЗИ в 11 недель, то это не страшно (такое бывает у 20% беременных на этом сроке). Но если мочевой пузырь не заметен, то врач может посоветовать вам прийти на повторное УЗИ через неделю. На сроке 12 недель у всех здоровых плодов мочевой пузырь становится заметен.
• Частое сердцебиение (тахикардия) у плода также может говорить о повышенном риске синдрома Дауна.
• Наличие только одной пупочной артерии (вместо двух в норме) повышает риск не только синдрома Дауна, но и других хромосомных заболеваний (синдром Эдвардса и др.)

Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ)

ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ – это два разных показателя, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ.

Нормы для ХГЧ в зависимости от срока беременности в неделях можно посмотреть тут: http: //www.mygynecologist.ru/content/analiz-krovi-na-HGC .

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

• 9 недель: 23,6 – 193,1 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 10 недель: 25,8 – 181,6 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 11 недель: 17,4 – 130,4 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 12 недель: 13,4 – 128,5 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 13 недель: 14,2 – 114,7 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если ХГЧ не в норме?

Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна .

Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.

Норма РАРР-А

РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

• 8-9 недель: 0,17 – 1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 9-10 недель: 0,32 – 2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 10-11 недель: 0,46 – 3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 11-12 недель: 0,79 – 4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 12-13 недель: 1,03 – 6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 13-14 недель: 1,47 – 8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Внимание! Нормы в мЕД/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если РАРР-А не в норме?

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.

Что такое риск и как он рассчитывается?

Как вы уже могли заметить, каждый из показателей биохимического скрининга (ХГЧ и РАРР-А) может измеряться в МоМ. МоМ – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.

Но все же, на ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.

Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так:

Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.

В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:

• Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендован а биопсия ворсин хориона или амниоцентез.
• Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройт и скрининг второго триместра, но дополнительные обследования не нужны.

Что делать, если у меня высокий риск?

Если в результате скрининга у вас был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то это еще не повод впадать в панику, и уж тем более, прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который еще раз посмотрит результаты всех обследований и при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез.

Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?

Если вы считаете, что скрининг вам был проведен неверно, то вы можете повторить обследование в другой клинике, но для этого нужно будет повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Это будет возможно, только если срок беременности на этот момент не превышает 13 недель и 6 дней.

Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать?

К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать аборт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность.

Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас 10-13 недель) или амниоцентез (если срок беременности 16-17 недель).

Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.

Первый перинатальный скрининг – это комплексная диагностика будущей матери, которая осуществляется еще до рождения малыша с 10 до 13–14 недели его внутриутробного развития. Классическое исследование подобного рода объединяет всего 2 основных вида медицинских манипуляций – биохимический анализ материнской сыворотки и УЗИ плода.

По окончании тестов будет проведен мониторинг полученных данных, основывающийся на сопоставлении результата с показаниями нормы скрининга по УЗИ 1 триместра. Основной задачей индивидуального обследования является раннее выявление генетических патологий у плода.

Показания к проведению

Несмотря на то что первичная диагностика проводится в отношении многих беременных женщин, существуют особые категории пациенток, которые в первую очередь обязаны пройти УЗИ и сдать анализ крови с целью исключения опасности для жизни будущего ребенка и их собственного здоровья. К данной группе людей относятся будущие мамочки, которые:

• ранее рожали детей с какими-либо отклонениями в развитии;
• уже имеют ребенка с зафиксированными генетическими патологиями;
• переступили порог 35–40-летия;
• подвергались в период вынашивания инфекционным болезням;
• когда-либо страдали от безмерного употребления алкоголя или наркотических препаратов;
• имеют на руках анамнез с пометками об угрозе спонтанного выкидыша;
• находятся с потенциальным отцом малыша в близкородственном союзе;
• по любым причинам принимали лекарственные препараты, запрещенные к употреблению в период гестации;
• знают о наличии наследственных аномалий в родословной семьи;
• в прошлом пережили мертворождение;
• получили диагноз, свидетельствующий о прекращении развития ребенка;
• проявляют независимое желание проанализировать риск рождения младенца с особыми формами заболевания.

Как расшифровывают результаты скринингового УЗИ плода?

Ультразвуковая диагностика назначается, как правило, с 10–11 недели по 13–14 неделю, поскольку этот промежуток акушерского срока дает первую реальную возможность исследования основных структур формирующегося малыша. 11–12 неделя – это особый период, характеризующийся превращением эмбриона в плод.

Существует перечень наиболее важных показателей развития плода, которые и легли в основу расшифровки заключения УЗИ. К таковым относятся: КТР, РАРР-А, ЧСС, БПР, ТВП, ХГЧ, НК и пр. Для того чтобы установить точный прогноз течения беременности, специалисту необходимо сравнивать личные данные своей пациентки, полученные при первом скрининге, с утвержденными нормативами, которые прописываются в соответствующих таблицах.

Копчико-теменной размер

КТР относится к числу наиболее важных показателей 1 скрининга при беременности. Данный параметр указывает на длину эмбриона/плода, которая замеряется от темени (верхней части головы) до копчиковой кости. В случае отклонений КТР от его нормального диапазона можно предположить, что внутриутробное развитие будущего ребенка поставлено под угрозу.

Срок развития (неделя)	Показатель КТР (в мм)	Срок развития (неделя)	Показатель КТР (в мм)
10	31-32	12,5	58
10,5	36	13	66
11	40-41	13,5	73-74
11,5	45-46	14	78-80
12	52

Согласно медицинским наблюдениям, цифирное обозначение копчико-теменного размера повышается по мере увеличения срока беременности. Иногда понижение рассматриваемого индекса указывает на неверно установленный возраст плода. В таком случае можно говорить об одной из разновидностей нормы. Для того чтобы убедиться в диагнозе, пациенте стоит записаться на 2-й прием УЗД.

Частота сердечных сокращений

За состоянием ЧСС необходим регулярный медицинский контроль, так как при наличии в организме малыша патологических процессов они будут обнаружены вовремя. Если аномалия выявится на крайне раннем сроке её развития, возрастет вероятность благоприятного исхода.

До 3–4 недель ритм СС ребенка совпадает с показателями пульса его матери. Среднее значение располагается в промежутке от 76 до 84 ударов в минуту при нормальном функционировании организма женщины.

Далее, когда сердечная структура плода переходит на новый этап естественного совершенствования, число её сокращений начнет равномерно увеличиваться. Каждые 24 часа значение будет превышать предшествующий «рекорд» приблизительно на 2,5–3 единицы. Так, к 8–9 неделе ЧСС дитя, развивающегося согласно утвержденной норме, достигнет отметки 172–176 уд/мин.

Если до 83–85 дня гестации с помощью ультразвуковой диагностики не были зафиксированы такие опасные явления, как деформация плода или полное отсутствие биения сердечка, то замершую беременность можно исключить из списка возможных патологий. Последующие фазы формирования организма менее трудны, нежели 12-недельный «спартанский марафон».

Возраст эмбриона (в неделях)	Норма ЧСС (ударов в минуту)
10	161–179
11	153–177
12	150–174
13	141–171
14	146–168

При условии, что для осуществления скрининга использовались усовершенствованные и качественные модели медицинских устройств, потенциальные родители смогут получить более информативную характеристику текущего состояния ребенка. Прибегать к УЗИ 3D/4D без особой нужды не стоит. Подобные современные аппараты хоть и могут зарегистрировать внутриутробную деятельность и внешность малыша, но их доза излучения при злоупотреблении ультразвуком может негативно сказаться на здоровье ребенка.

Длина носовой кости

Изменения в строении продолговатой носовой кости также свидетельствуют о наличии отклонений. Исследуя состояние плодов, у которых были диагностированы врожденные недуги, ученые пришли к выводу, что генетический сбой часто выражается в недоразвитости костных структур носа. Первый скрининг при беременности для установления длины носовой кости (НК) производят не ранее 12–13 недели. Если доктор назначил сеанс УЗИ на 10–11 неделе беременности, это значит, что ему потребуется лишь удостовериться в наличии носовой кости.

Срок (в неделях)	11	12	13	14
НК (в мм)	1,4	1,8	2,3	2,5

В медицинской практике зачастую встречаются значительные отклонения от нормы УЗИ, которые на самом деле оказывались проявлением индивидуальности будущего ребенка. В таком случае показатели иных тестов будут соответствовать стандарту.

Толщина воротникового пространства

Основная задача исследования ТВП состоит в осуществлении измерения толщины складки, располагающейся на обратной стороне шеи. Когда у плода формируются основные системы органов, область воротникового пространства начинает заполняться специальной жидкостью, количество которой и подвергается тщательному анализу.

Возраст плода (недели)	Нормальное значение ТВП (мм)
10–11	0,8–2,2
11–12	0,8–2,4
12–13	0,7–2,5
13–14	0,7–2,7

Если показатель на первом скрининге превысил толщину, равную 3 миллиметрам, значит можно с высокой долей вероятности подозревать повреждение хромосомных сегментов.

Исследование строения желточного мешка

Выражаясь простым языком, желточный мешок – это временный орган, который способствует поддержанию жизни эмбриона на начальном этапе его формирования. С момента зачатия это важное новообразование по своим размерам в несколько раз превышает величину будущего малыша.

Следует отметить, что выявление при скрининге деформации желточного пузырька или завышенного/пониженного показателя, в большинстве случаев свидетельствует о развитии опасного заболевания, например, синдрома Дауна. Иногда при подобных обстоятельствах диагностируют замершую беременность – преждевременную гибель эмбриона.

Возраст плода (недели)	Нормальная ширина желточного мешка (в мм)
5–10	2

Пренебрегать 1-м скринингом не стоит, поскольку с его помощью сонолог сможет рассмотреть уникальную структуру более внимательно, сделав соответствующие выводы о его состоянии. Если желточный пузырь подвергся риску разрушения, необходимо немедленное медицинское вмешательство. Связано это с тем, что образовавшийся лишь на 3–3,5 месяца пузырек контролирует многие процессы в организме ребенка.

К наиболее показательным его функциям относятся:

• выделение крайне важных белковых структур, участвующих в постройке защитных оболочек для клеток зародыша;
• формирование капиллярной сеточки и эритроцитов, которые станут «фундаментом для закладки» кровеносной системы плода;
• временное замещение печени;
• определение половой принадлежности дитя путем доставки к нему гамет, выработанных в полости желточного мешка.

Также данный орган отвечает за защиту маленького организма от антител матери. Как бы неоднозначно это не звучало, но клетки иммунной системы женщины, подобно солдатам, находящимся на страже здоровья человека, атакуют плод, видя в нем потенциальную угрозу – инородный элемент. Для того чтобы обеспечить эмбриону безопасную среду обитания, желточный мешок активно выделяет гормоны, которые начинают участвовать в процессе снижения показателя АД, «усмирения» иммунного сопротивления и подготовки молочных желез к кормлению грудью.

Расположение плаценты

Локализация плаценты влияет на ход предстоящей беременности, поэтому при комплексном обследовании ей уделяют немало времени. Согласно медицинскому стандарту, сей орган не должен располагаться в нижней области матки, поскольку его аномальное строение провоцирует перекрывание родовых путей. Такое нередкое гинекологическое отклонение именуется предлежанием.

Обнаружение недуга на первом скрининге при ранней беременности далеко не всегда становится поводом для беспокойств. На раннем сроке ещё присутствует шанс на изменение крайне шаткого положения – в последующее время гестации матка может и приподняться, заняв при этом должное место. Если же благоприятный исход не наблюдается, доктора начинают разрабатывать детальный план действий, который подразумевает индивидуальные показатели у конкретной пациентки.

Бипариентальный размер головы плода

БПР – крайне важный индекс, также прописывающийся в результатах первого скрининга. Если не вдаваться в подробности медицинской терминологии, можно сказать, что этот показатель подразумевает измерение головы по малой оси – расстояние от одной височной кости до другой. Бипариентальный размер плода обладает особой ценностью, в первую очередь, по причине прямого отношения к мозгу, располагающемуся в черепной коробке.

Если в итоговых данных скрининга не наблюдается подозрительных обозначений, то мозг развивается в нормальном режиме. Пониженный индекс сигнализирует о недостатке каких-либо отделов мозга или задержке его развития.

Биохимический анализ крови

После того как будут получены результаты ультразвуковой диагностики, на основе которых определяется фактический срок гестации, беременной женщине предстоит пройти финальный этап перинатального обследования – биохимию крови. Скрининг предполагает проведение 2-х тестов, каждый из которых способствует выявлению элементов белкового происхождения – РАРР-А и ХГЧ.

РАРР-А – это особый гормон (плазменный протеин A), отвечающий за постепенное и безопасное развитие ребенка в утробе матери. Обычно показатели о его содержании выясняют только с 12–13 недели, однако в порядке исключений процедуру по забору крови проводят и чуть раньше.

Неделя гестации	Нормальный показатель РАРР-А (мЕд/мл)
9–10	0,32–2,42
10–11	0,46–3,73
11–12	0,79–4,76
12–13	1,03–6,01
13–14	1,47–8,54

Хорионический гонадотропин также является гормоном, который в отличие от протеина A, начинает вырабатываться сразу после зачатия. Примечательно, что его количество активно достигает своего максимального значения в 11–12 недель, далее уровень содержания ХГЧ постепенно падает, фиксируясь на стабильном показателе.

Как только пациентка пройдет перинатальный скрининг в полном объеме, врачи начнут сопоставлять выявленные индексы с нормой, составляя полноценное итоговое заключение.

Какие патологии можно выявить при 1-ом скрининге?

С помощью комплексного исследования в первом триместре можно обнаружить достаточно внушительный список патологий, которые вызывают самые различные по своей тяжести осложнения, начиная деформацией какого-либо органа и заканчивая гибелью малыша. К наиболее часто выявляемым недугам относятся:

• гидроцефалия;
• глиома;
• синдром Дауна;
• мозговая грыжа;
• астроцитома;
• синдром Шершевского-Тернера;
• омфалоцеле;
• аневризма;
• синдром Патау;
• брадикардия;
• менингоцеле;
• внутриутробная инфекция;
• синдром Эдвартса;
• гипоксия;
• тахикардия;
• синдром Смита-Опица;
• задержка развития;
• анемия;
• гемимелия (недоразвитость конечностей);
• синдром Корнелии-де-Ланге;
• порок сердца.

Вышеперечисленные врожденные заболевания имеет право диагностировать только врач, поскольку расшифровка УЗИ, проведенная пациентом самостоятельно, может производиться неправильно. Формирование диагноза по показателям первого скрининга подразумевает всесторонний качественный анализ всех полученных данных с учетом каждого аспекта и «подводного камня». Именно поэтому будущим матерям рекомендуется доверять свое здоровье и жизнь малыша только профессионалу своего дела. Конструктивное единство пациентки с лечащим врачом способствует повышению вероятности рождения здорового чада.

К наиболее показательным его функциям относятся:

Скрининг I триместра — это разновидность пренатального обследования беременной, которое позволяет выявить возможные риски рождения больного ребенка. Диагностическое исследование состоит из УЗИ плода и сдачи венозной крови. Полученные результаты сравниваются с нормальными показателями, и в зависимости от индивидуальных факторов беременной, врач-генетик прогнозирует каковы шансы, что ребенок родится с хромосомными заболеваниями.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Кого направляют на скрининг I триместра?

В соответствии с приказом МЗ РФ №457 от 28.12.2021 г. все беременные должны быть направлены на скрининг I триместра, особенно, если женщина входит в группу риска:

• старше 35 лет;
• перенесла неудачные беременности в прошлом, которые закончились выкидышем, замиранием беременности;
• работает на вредном производстве;
• уже имеет ребенка с генетическими заболеваниями, или в прошлые беременности во время проведения скрининга I триместра были выявлены хромосомные аномалии и внутриутробные пороки развития плода;
• перенесла в начале беременности инфекцию;
• принимала медикаменты, запрещены в I триместре;
• страдает наркоманией, алкоголизмом;
• если существует угроза прерывания беременности;
• потенциальные родители являются близкими родственниками, или у них в роду были случаи наследственных заболеваний.

Разумеется, женщина может отказаться от проведения анализа, но поступить так будет опрометчиво, ведь именно от этого зависит здоровье будущего ребенка.

УЗИ в рамках скрининга

Ультразвуковое исследование позволяет выявить и определить:

• гипертонус матки;
• рассмотреть внутренний зев матки;
• локализацию и толщину плаценты;
• частоту сердечных сокращений (ЧСС) плода;
• копчико-теменной размер (КТР) — это расстояние от головного конца плода до его копчика, не учитывая длину нижних конечностей;
• бипариетальный размер (БПР) — окружность головки плода;
• строение головного мозга;
• толщину шейной складки или воротникового пространства (ТВП);
• длину конечностей плода;
• локализацию желудка и сердца;
• параметры сердца, вен и артерий;
• объем околоплодных вод;
• число сосудов пуповины.

Какие патологии могут быть выявлены в результате УЗИ?

УЗИ скрининга I триместра позволяет выявить такие патологии как:

• трисомия по 21 хромосоме, больше известная как синдром Дауна, одно из самых распространенных генетических болезней, благодаря этому исследованию частота рождения детей с такой патологией уменьшилось и если раньше рождался 1 ребенок из 700 беременностей, то теперь из 1100;
• трисомия 13 или синдром Патау, до 95% новорожденных из-за поражения внутренних органов умирают в младенческом возрасте;
• синдром Эдварса или трисомия 18, риск рождения такого ребенка увеличивается с возрастом, большинство детей с такими отклонениями умирают на первом году жизни из-за остановки сердца или дыхания;
• эмбриональная грыжа — патология, для которой характерно то, что часть внутренних органов располагаются за пределами абдоминальной полости в грыжевом мешке;
• синдром Брахмана-Ланге, заболевание, которое проявляется отставанием в умственном и физическом развитии;
• синдром Смит-Лемли-Опиц, клиническая картина патологии может сильно варьировать, у таких детей может наблюдаться отставание в умственном развитии различной степени тяжести;
• дефекты нервной трубки (черепно-мозговая, спинномозговая грыжа и прочие).

Анализ крови подразумевает определение показателей:

• Гормон ХГЧ. В норме это значение планомерно увеличивается с развитием срока беременности. Если полученный показатель существенно превышает норму характерную для определенной недели, присутствует риск развития синдрома Дауна, если значения ниже – синдром Эдвардса.
• Показатель концентрации плазменного белка. Отклонения от норм свидетельствуют о присутствии риска развития патологий в дальнейшем.

Ультразвуковое обследование при первом скрининге позволяет определить:

• наличие внематочной беременности;
• месторасположение плода в полости матки;
• установить многоплодная или одноплодная беременность;
• просмотреть показатели жизнеспособности зародыша;
• определить КТР плода;
• наличие дефектов и патологий внутренних органов;
• проверить показатели воротникового пространства (норма для 10 недели – 2 см).

Комплексное обследование позволяет подтвердить или опровергнуть наличие генетически-хромосомных нарушений плода.

Для точного определения показателей жизнеспособности плода также проводят биопсию и аминиоцентез. В любом случае, данные полученные в ходе скринингового обследования не могут стать основной причиной прерывания беременности. Важно провести полное обследование с целью предотвращения принятия ошибочного решения.

На основании этой информации стоит подчеркнуть, что скрининг представляет собой необходимый метод диагностики. Мамы должны помнить, что отказ от проведения исследования оформить можно, но последствия могут быть необратимыми.

Сроки проведения исследования

Проводить диагностику нужно на гестационном сроке 10—14 недель. Если сделать скрининг раньше или позже, то результаты будут неверными.

При этом КТР плода должен быть не меньше 45 мм. Его положение должно позволять узисту оценить все параметры фетометрии. Если плод расположен неудачно беременную просят покашлять или походить, чтобы он изменил свое положение и позволил врачу рассмотреть его размеры.

Правила подготовки к исследованию

Проведение исследования состоит из двух этапов: УЗИ и сдача крови.

• Сначала женщина должна пройти УЗИ. Оно может проходить трансвагинально (особой подготовки не нужно) и трансабдоминально, при этом мочевой пузырь женщины должен быть полным. Для чего ей нельзя мочиться минимум в течение 2-х часов до УЗИ или необходимо за 30 минут до исследования выпить 1,5 л воды. Также за 1—3 суток до УЗИ из рациона должны быть исключены морепродукты, шоколад, цитрусовые фрукты, жирные и жареные блюда.
• После УЗИ женщина направляется на биохимический скрининг, у нее берется кровь из вены, сдавать ее необходимо на голодный желудок. К сдаче крови следует подготовиться:

• Последний прием пищи должен быть не позднее, чем за 4 часа до сдачи крови.
• В течение нескольких дней следует соблюдать диету, что бы избежать случайного искажения данных исследования.
• Женщина должна пребывать в спокойном состоянии.

Как выполняется исследование

Чаще всего выбирают трансвагинальный метод обследования. Для проведения осмотра женщине следует снять одежду ниже пояса, и лечь на кушетку согнув ноги. Для проведения обследования врач вводит во влагалище женщины тонкий датчик в презервативе, во время исследования им будут двигать. Женщина может испытывать легкий дискомфорт при этом, но не боль. После проведения исследования женщина может обнаружить на своем белье или прокладке небольшое количество выделений с вкраплениями крови – это естественно, повода для беспокойства нет.

Тансабдоминальный метод обследования используют реже. Медики утверждают, что на раннем сроке этот способ может давать некоторую погрешность. Для проведения обследования женщина ложится на кушетку и приподнимает одежду в области живота. Если в области бедер присутствует пояс, его следует снять. При этом методе обследования датчик двигают по животу. Пациентка не испытывает дискомфорта и боли.

Скрининг подразумевает не только проведение УЗИ, но и сдачу крови. Материалом для исследования служит венозная кровь женщины. Забор проводят в специализированной лаборатории. Для проведения исследования достаточно порядка 10 мл материала.

Чаще всего частные клиники предоставляют результат в тот же день. Преимущество прохождения скрининга в коммерческих учреждениях состоит и в том, что центр предоставляет женщине видеозапись УЗИ. Государственные учреждения ввиду большого потока пациентов и высокой загруженности обрабатывают результаты в течение 3-5 дней.

Расшифровка результатов

Чтобы правильно расшифровать УЗИ, нужно знать нормальные показатели:

• КТР измеряется в миллиметрах. На 10 неделе показатель может варьировать от 33 до 41 мм, на 11 неделе — от 42 до 50 мм, на 12 неделе — от 51 до 60 мм, на 13 неделе — от 62 до 73 мм. Если этот показатель завышен, то, скорее всего беременной придется вынашивать и рожать крупного младенца. Когда показатели ниже нормы, то или срок гестации выставлен неверно, или у плода наблюдается генетическая патология, или он отстает в развитии из-за дефицита гормонов, заболеваний матери, в том числе и инфекционного характера;
• ТВП на 10 неделе она может варьировать от 1,5 до 2,2 мм, на 11 — от 1,6 до 2,4 мм, на 12 — от 1,6 до 2,5 мм, на 13 — от 1,7 до 2,7 мм. При генетических аномалиях, как правило, воротниковое пространство расширено.
• Носовая кость на 10—11 неделе она видна, но ее размер не определяется, на 12—13 недели она должна быть минимум 3 мм.
• ЧСС плода на 10 недели должна составлять от 161 до 179 ударов в минуту, на 11 недели она может варьировать от 153 до 177 удара, на 12 неделе — от 150 до 174 ударов, на 13 недели — от 147 до 171 удара.
• БПР: в 10 недель — 14 мм, в 11 — 17 мм, в 12 — 20 мм, в 13 — 26 мм. Если показатель выше нормы, то это может указывать на крупный плод, при этом другие значения также должны быть завышены. Также завышенные результаты могут быть при опухоли головного мозга (эта патология несовместима с жизнью), при водянке головного мозга, спровоцированной инфекций женщины (при адекватной антибиотикотерапии беременность возможно сохранить).

На основании полученных данных врач делает заключение, соответствует ли развитие плода норме.

Какие нормы гормонов определяет 1 скрининг

Кроме УЗИ скрининг I триместра включает в себя биохимический анализ крови, который позволяет выявить уровень гормонов:

• Хорионический гонадотропин или «гормон беременности», он начинается вырабатываться сразу после зачатия. Когда по результат дородовой диагностики он ниже нормы, то это может свидетельствовать о синдроме Эдвардса или о плацентарных нарушениях. Высокие показатели характерны при многоплодной беременности и синдроме Дауна. ХГЧ измеряется в нг/мл: на 10 неделе он может варьировать от 25,8 до 181,60, на 11 неделе его значения должны быть от 17,4 до 130,3, норма на 12 недели от 13,4 до 128,5, на 13 недели — от 14,2 до 114,8.
  РАРР-А или ассоциированный с беременностью протеин A, который продуцируется плацентой, его уровень растет с увеличением срока гестации.

Как разобраться в данных

Существует специальная программа, в которую вводят полученные показатели во время УЗИ и биохимию крови и она рассчитывает конечный результат, называемый «рисками». На бланке они записываются в графе «МоМ» — коэффициент, показывающий отклонение значений у конкретной женщины от средних нормальных показателей (медианы).

Если какие-то патологии отсутствуют то значения МоМ должно находиться в пределах 0,5—2,5, в случае, когда наблюдается многоплодная беременность, МоМ может достигать 3,5. Лучше если он будет ближе к 1. При высчитывании данного коэффициента нужно учитывать возрастной риск. Это значит, что полученные результаты сравнивают не просто с медианой характерной для этого срока гестации, а еще рассчитанные с учетом возраста потенциальной матери.

Если показатели ХГЧ меньше 0,5, то это может свидетельствовать о высокой вероятности рождения ребенка с синдромом Эдвардса, угрозе выкидыша, плацентарной недостаточности. Когда он выходит за верхнюю границу нормы, то существует большой риск трисомии по 21 хромосоме.

Если занижены показатели РАРР-А то имеется риск рождения ребенка синдромом Дауна, Эдварса, Брахмана-Ланге. Изолированные завышенные его результаты не имеют диагностического значения.

Оценка рисков

После того как будут получены результаты анализы оцениваются риски рождения ребенка с аномалиями. Они выражаются в дроби, к примеру, 1:260, это значит, что у 1 беременной из-за 260 существует вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями.

При низком риске эти значения должны быть больше 1:380, а результат скрининга отрицательным. При таких результатах значит, что ребенок здоров.

Плохим первый скрининг считается, если риск высокий, его уровень от 1:250 до 1:380, и МоМ также выходит за пределы нормы.
В этом случае беременную направляют к генетику, который выбирает дальнейшую тактику:

• дождаться результатов скрининга II и III триместра;
• направить на дополнительные обследования: биопсию ворсин хориона, исследование пуповиной крови плода, изучение околоплодных вод и на основании их данных врач будет решать о сохранении беременности.

Что может исказить результат

Результаты скрининга могут быть ложноположительным:

• Если беременность наступила в результате искусственного оплодотворения, то на УЗИ лобно-затылочный размер плода будет увеличен, в крови будет выявлены завышение значения ХГ Ч, в то время как РАРР будет меньше на 10—15%.
• У женщин с лишним весом концентрация всех гормонов повышается, при дефиците массы — уменьшается.
• В настоящее время неизвестны нормальные показатели при многоплодной беременности. В этом случае проводится только УЗИ.
• Если женщина страдает сахарным диабетом, концентрация гормонов будет ниже нормы.
• При проведении амниоцентеза (пункции околоплодных вод) показатели дородовой диагностики могут меняться. А так как неизвестно какими должны быть нормальные значения, то между двумя этими исследованиями должна пройти минимум неделя.
• Эмоциональное состояние женщины: страх может повлиять на конечный результат, и никто не может сказать каким образом.

Некоторые особенности при аномалиях плода

Если у плода имеются какие-то патологии, то скрининг будет иметь ряд особенностей:

• Синдром Дауна. Для него характерно то, что на гестационном сроке 10—14 у большинства плодов не визуализируется носовая кость, а на сроке 15—20 недель ее видно, но она короче нормы. Кроме этого, можно заметить, что у плода сглажены черты лица, наблюдается нарушение циркуляции крови в венозном протоке, увеличен размер мочевого пузыря.
• Для синдрома Эдвардса характерные следующие отклонение от нормы: носовая кость не видно, наблюдается грыжа пупочного канатика, пуповина имеет одну артерию, а не две, ЧЧС ниже нормы.
• При синдроме Патау врач может рассмотреть эмбриональную грыжу, изменено строение головного мозга, размеры костей плода меньше, чем должны быть в норме, практически всегда наблюдается учащение сердцебиения.

Некоторые особенности при патологии

Следует учитывать, что некоторые отклонения в результатах могут не свидетельствовать о наличии патологии.

Незначительные отклонения являются естественными для следующих групп пациентов:

• лица, страдающими системными заболеваниями;
• при искусственном оплодотворении;
• у пациенток с лишним весом;
• при многоплодной беременности.

Цена скрининга 1 триместра

Стоимость обследования может существенно отличаться в зависимости от региона Российской федерации. Подобная услуга стоит несколько дороже в частных медицинских центрах.

• исследование крови – 1700—3600 рос. руб;
• УЗИ – 1200—2700 рос. руб.

Женщины должны помнить о том, что беременность это не только ожидаемое и желанное, но и опасное состояние, требующее постоянного врачебного контроля, а скрининговое обследование является наиболее эффективным методом выявления патологий плода на ранних сроках.

• старше 35 лет;
• перенесла неудачные беременности в прошлом, которые закончились выкидышем, замиранием беременности;
• работает на вредном производстве;
• уже имеет ребенка с генетическими заболеваниями, или в прошлые беременности во время проведения скрининга I триместра были выявлены хромосомные аномалии и внутриутробные пороки развития плода;
• перенесла в начале беременности инфекцию;
• принимала медикаменты, запрещены в I триместре;
• страдает наркоманией, алкоголизмом;
• если существует угроза прерывания беременности;
• потенциальные родители являются близкими родственниками, или у них в роду были случаи наследственных заболеваний.

http://www.cironline.ru/blogs/?page=post&blog=cironline-blog&post_id=117http://medigid.com/uzi/beremennost/1-trimestr/1-skrining/rasshifrovka-i-norma.htmlhttp://www.baby.ru/blogs/post/489227735-32216313/http://apkhleb.ru/uzi/rasshifrovka-pervogo-skriningahttp://zdorrov.com/beremennost/skrining-1-trimestra-rasshifrovka-rezultatov-uzi.html

Давайте вместе будем делать материал еще популярнее, и после его прочтения сделаем репост в удобную для Вас социальную сеть.