Тринадцатая неделя беременности замершая беременность

Здравствуйте!
Надеюсь на вашу консультацию.
Мне 37 лет, мужу 30. Первая долгожданная беременность, год до неё планировали и проверялись. Все гормоны в норме, ИППП отриц., Торч-инфекции- цмв, герпес, краснуха- «старые» титры, есть вялотекущий генитальный герпес (рецидивов не было около года до беременности и во время неё). После проверки труб (одна непроходима) через месяц и наступила беременность.
Обратилась к врачу в платный мед.центр, с которым планировала. Назначила для поддержки беременности вначале Дюфастон, после -Утрожестан 200 мг, чуть позже- йодомарин 150. Больше ничего не принимала.
На 8 неделе врач предложил поколоть Фраксипарин для успешного сохранения беременности, хотя коагулограмма была нормальная. Прокололи. Планировалось проколоть по 20 уколов ещё в 16 и 30 недель.
Чувствовала себя хорошо. Анализы в норме, правда, СОЭ был 20.
Встала на учет, сходила в 12 недель на генетическое узи и консультацию генетика.
По результатам УЗИ и крови генетики выставили риск 1-1131 с учетом моего возраста и не настаивали на амниоцентезе. Сказали- всё у нас отлично, мы развиваваемся на недельку вперед акушерского срока.
В 16 недель пришла к врачу за рецептом на Фраксипарин, он и обнаружил на узи, что у малыша отсутствует сердцебиение. Отслойки, признаков разложения нет. Развитие соответствовало на 13-14 недель.
Врач предположила, что причина замирания- афс.

Гистологию плода делают стандартную, врачи сказали не надеяться на выявление причины по ней. Поэтому пытаюсь разобраться самостоятельно.
Боюсь, у меня мало времени для совершения ошибок. Да и психологически это очень трудно-потерять ребенка. И восстановиться после вынужденного аборта, теряя здоровье.
Поэтому прошу вашей консультации.
Особой хроники у меня нет, есть киста яичника, двурогая матка, была когда-то гормональная аменорея, но уже лет 5 как всё восстановилось.
Муж здоров, спермограмма была относительно хорошая, подвижность, правда, низковата. Но морфология нормальная.
Что проверить в первую очередь? Где искать причины?
И, возможно, вы можете порекомендовать специалиста по невынашиванию, которому можно доверять. Я из Минска.

Здравствуйте!
Надеюсь на вашу консультацию.
Мне 37 лет, мужу 30. Первая долгожданная беременность, год до неё планировали и проверялись. Все гормоны в норме, ИППП отриц., Торч-инфекции- цмв, герпес, краснуха- «старые» титры, есть вялотекущий генитальный герпес (рецидивов не было около года до беременности и во время неё). После проверки труб (одна непроходима) через месяц и наступила беременность.
Обратилась к врачу в платный мед.центр, с которым планировала. Назначила для поддержки беременности вначале Дюфастон, после -Утрожестан 200 мг, чуть позже- йодомарин 150. Больше ничего не принимала.
На 8 неделе врач предложил поколоть Фраксипарин для успешного сохранения беременности, хотя коагулограмма была нормальная. Прокололи. Планировалось проколоть по 20 уколов ещё в 16 и 30 недель.
Чувствовала себя хорошо. Анализы в норме, правда, СОЭ был 20.
Встала на учет, сходила в 12 недель на генетическое узи и консультацию генетика.
По результатам УЗИ и крови генетики выставили риск 1-1131 с учетом моего возраста и не настаивали на амниоцентезе. Сказали- всё у нас отлично, мы развиваваемся на недельку вперед акушерского срока.
В 16 недель пришла к врачу за рецептом на Фраксипарин, он и обнаружил на узи, что у малыша отсутствует сердцебиение. Отслойки, признаков разложения нет. Развитие соответствовало на 13-14 недель.
Врач предположила, что причина замирания- афс.

Хромосома 22, мозаичная трисомия – редкое хромосомное заболевание, характеризующееся наличием дополнительной хромосомы 22 в некоторых клетках тела (но не во всех). Термин «мозайка» означает, что только некоторые клетки содержат лишнюю хромосому 22, в то время как другие имеют нормальный хромосомный набор. Диапазон и выраженность сопутствующих симптомов / проявлений могут изменяться в зависимости от процента клеток с хромосомной аномалией. Тем не менее, почти у всех пациентов отмечаются общие характерные черты: задержки роста, умственная отсталость, неравномерное развитие двух сторон тела и лишняя кожа на шее.

Хромосома 22, мозаичная трисомия. Причины

В большинстве случаев мозаичная трисомия 22 является результатом ошибок (нерасхождение) в разделении половых клеток в одном из родителей или во время клеточного деления (уже после оплодотворения).

Хромосома 22, мозаичная трисомия. Симптомы и проявления

Симптомы и физические особенности, связанные с мозаичной трисомией 22, зависят от процента клеток, содержащих дополнительную 22-хромосому. Тем не менее, это расстройство часто характеризуется умственной отсталостью, тяжелыми задержками роста, задержками в развитии и другими физическими отклонениями. У многих детей с этим расстройством также отмечается неравномерное развитие двух сторон тела и потеря слуха на одно ухо. Согласно сообщениям в медицинской литературе, люди с мозаичной трисомией 22 обычно имеют еще и дополнительные симптомы / проявления, которые также часто наблюдаются у лиц с синдромом Тернера. Такие нарушения включают: низкорослость, родимые пятна, пороки развития сердца и его основных кровеносных сосудов, в частности дефекты аорты. У некоторых детей также отмечался птоз, деформированные (диспластические) ногти, дефекты в развитии яичников и пороки развития черепно-лицевой области.

Хромосома 22, мозаичная трисомия. Диагностика

Диагноз мозаичной трисомии 22 может быть поставлен и подтвержден после рождения (постнатально) на основе тщательного клинического обследования, выявлении характерных физических признаков и после проведения хромосомного анализа.

Хромосома 22, мозаичная трисомия. Лечение

Лечение только симптоматическое и поддерживающее.

Симптомы и физические особенности, связанные с мозаичной трисомией 22, зависят от процента клеток, содержащих дополнительную 22-хромосому. Тем не менее, это расстройство часто характеризуется умственной отсталостью, тяжелыми задержками роста, задержками в развитии и другими физическими отклонениями. У многих детей с этим расстройством также отмечается неравномерное развитие двух сторон тела и потеря слуха на одно ухо. Согласно сообщениям в медицинской литературе, люди с мозаичной трисомией 22 обычно имеют еще и дополнительные симптомы / проявления, которые также часто наблюдаются у лиц с синдромом Тернера. Такие нарушения включают: низкорослость, родимые пятна, пороки развития сердца и его основных кровеносных сосудов, в частности дефекты аорты. У некоторых детей также отмечался птоз, деформированные (диспластические) ногти, дефекты в развитии яичников и пороки развития черепно-лицевой области.

Трисомия — это генетическая мутация при которой в кариотипе человека появляется дополнительная хромосома. С фактом трисомии современный человек сталкивается достаточно часто, сам того не подозревая.

Трисомией называют генетическую мутацию, при которой в кариотипе человека появляется дополнительная хромосома.

Хромосомы — это ядерные структуры, содержащие молекулу ДНК и предназначенные для хранения и передачи генетической информации. В соматических клетках человека каждая такая структура представлена двумя копиями. Трисомия — это вид генетической патологии, при которой в клетках присутствуют три гомологичные хромосомы вместо двух. Такое нарушение происходит при оплодотворении и ведет к гибели плода либо к развитию тяжелых наследственных синдромов. Поскольку на сегодняшний день не существует эффективных методов излечения таких заболеваний, крайне важная роль отводится пренатальной диагностике.

Из 23 хромосомных пар 22 идентичны у обоих полов, они называются аутосомами. 23-я пара представлена половыми хромосомами и различается у мужчин (XY) и у женщин (ХХ). Среди аутосомных нарушений чаще всего встречается трисомия по 21, 13 и 18-й хромосомам. Остальные патологии нежизнеспособны и приводят к самопроизвольному аборту на ранних сроках беременности.

На самом деле с фактом трисомии современный человек сталкивается достаточно часто, сам того не подозревая.

Какими бывают трисомии?

• Синдром трисомии 21-й хромосомы. Трисомию 21-й хромосомы называют синдромом Дауна. Он проявляется совокупностью различных патологий, основными из которых является нарушение интеллектуального развития, пороки сердечно-сосудистой и пищеварительной систем, а также специфический внешний вид.
  Возможности современной медицины и педагогики позволяют таким людям интегрироваться в общество и вести активный образ жизни. При этом средняя продолжительность жизни у них составляет около 60 лет.
• Трисомия 18-й хромосомы. Синдром трисомии по 18-й хромосоме называется синдромом Эдвардса. Это тяжелая патология, в большинстве случаев приводящая к преждевременным родам или самопроизвольным абортам. Даже если ребенок родился в срок, продолжительность жизни редко превышает один год.
• Клинически проявляется пороками развития центральной нервной системы, скелета и внутренних органов. У таких детей диагностируется тяжелая умственная отсталость, микроцефалия, заячья губа, волчья пасть и множество других нарушений.
• Синдром Патау. Синдром Патау обусловлен трисомией 13-й хромосомы. Клинически проявляется микроцефалией, нарушением развития ЦНС, тяжелой умственной отсталостью, пороками сердца, транспозицией сосудов, множественными пороками внутренних органов. Продолжительность жизни зависит от формы синдрома. В среднем она не превышает одного года, хотя 2–3% таких детей доживают до десяти лет.
• Трисомии половых хромосом. Синдромы трисомии половых хромосом имеют более мягкое проявление, без угрозы жизни и инвалидизирующих пороков развития. Как правило, у таких пациентов нарушена репродуктивная функция, и может диагностироваться интеллектуальная недостаточность разной степени. В связи с этим они могут иметь проблемы с поведением и социализацией.

Все приведенные тримосии являются аутосомными, а все другие варианты – нежизнеспособные. Даже если в процессе развития происходит трисомия к какой-то другой хромосоме, то плод погибает еще внутриутробно, обычно на раннем сроке и может выглядеть как обычный выкидыш. Жизнеспособными являются только те зародыши, у которых трисомия произошла к хромосиме X или Y, причем в этом случае любые улинические проявления трисомии могут быть очень слабо выраженными.

Причины трисомии

Чаще всего трисомия возникает вследствие нарушения процесса расхождения гомологичных хромосом еще в анафазе первого мейоза. Результатом этого нарушения становится то, что в одну и ту же дочернюю клетку попадают сразу две гомологичные хромосомы, а вот во вторую дочернюю клетку – ни одной, то есть клетка становится нулисомной.

В некоторых случаях бывает так, что трисомия проявляется из-за патологии расхождения хроматид уже во втором мейозе. Это проявляется таким образом, что в одну гамету попадают сразу две идентичные хромосомы. Если оплодотворение произойдет при участии нормального спермия, то получится трисомная зигота. В этом случае данную патологию называют нерасхожденными хромосомами.

В большинстве случаев аутосомные трисомии становятся следствием нерасхождения хромосом, произошедшего еще в оогенезе, хотя теоретически это может произойти и в сперматогенезе. Нерасхождение может случиться и на ранних стадиях дробления уже оплодотворенной яйцеклетки, но это бывает значительно реже.

Другой причиной трисомии является мутация, возникшая уже после оплодотворения, на ранних этапах эмбриогенеза. В этом случае только часть клеток будет аномальный набор хромосом. Такое состояние называется мозаицизмом и протекает более благоприятно, чем синдром полной трисомии. Диагностировать данную патологию трудно, особенно в рамках пренатальной диагностики.

Развитие трисомий носит случайный характер и слабо связано с факторами окружающей среды, состоянием здоровья человека.

Точно сказать, почему происходит нерасхождение хромосом пока нельзя. Несмотря на то, что считается, что с возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается, точно говорить о 100 % закономерности пока нельзя. Безусловно, беременности в возрасте после 30 лет может быть опасной, и частота случаев рождения детей-даунов выше, чем у рожениц до 30 лет. Именно поэтому во время беременности рекомендуют проводить специальные анализы для выявления синдрома Дауна, ведь этот диагноз может быть показание к прерыванию беременности даже на поздних сроках.

Диагностика

На сегодняшний день не существует методов излечения хромосомных болезней. Помощь таким пациентам заключается в симптоматическом лечении и создании условий для их максимально возможного развития. В связи с этим встает вопрос о методах ранней (дородовой) диагностики генетических патологий, чтобы родители могли взвесить свои возможности для реабилитации такого ребенка и принять решение относительно его судьбы.

В целом методы пренатальной диагностики можно разделить на инвазивные и неинвазивные. К неинвазивным методам относят:

• определение биохимических маркеров;
• УЗИ;
• исследование ДНК.

Инвазивные методы диагностики (амниоцентез, биопсия ворсин хориона) позволяют взять для изучения генетический материал плода и окончательно определиться с диагнозом. Такие методы исследования несут определенные риски, поэтому назначаются только по показаниям.

Некоторое время назад исследование кариотипа клеток плода было единственным методом выявления хромосомных аномалий. Сейчас появились более щадящие, но не менее надежные диагностические методики, основанные на изучении свободно циркулирующей ДНК плода в крови матери. Речь идет о неинвазивном пренатальном ДНК-тесте – НИПТ. Он отличается высокой чувствительностью и специфичностью, позволяет определить наличие патологии в 99,9% случаев. В его основе лежит применение высокотехнологичных молекулярно-генетических методов, позволяющих выделить ДНК-плода из крови матери и исследовать ее на наличие различных мутаций. Тест абсолютно безопасен – пациентке достаточно сдать кровь из вены.

Важность своевременной диагностики неизлечимых на сегодняшний день хромосомных аномалий трудно переоценить. Родители должны иметь полную информацию о перспективах развития таких детей, возможностях их реабилитации, интеграции в общество и на основании этих данных принимать решение о родах или прерывании беременности. Тест НИПТ позволяет в кратчайшие сроки с высокой диагностической точностью получить необходимые данные без рисков для здоровья матери и будущего ребенка.

Помимо диагностики распространенных синдромов трисомии врачи часто предлагают диагностику других генетических патологий:

• аутосомно-рецессивных — фенилкетонурия, муковисцидоз, гетерохроматоз и др.;
• микроделеций — синдром Смита-Магениса, Вольфа-Хиршхорна, делеция 22q, 1p36;
• анеуплоидию по половым хромосомам — синдром Тернера, Клайнфельтера, Якобса, синдром триплоидии Х.

Выбор необходимой панели осуществляется после консультации генетика.

На самом деле с фактом трисомии современный человек сталкивается достаточно часто, сам того не подозревая.

90%
Триплоидия – не обнаружено
Полногеномная однородительская дисомия – не обнаружено
Микроделеций и микродупликаций размером более 800 kb – не обнаружено
Подскажите пожалуйста какие анализы нужно с мужем сдать и что делать перед повторной беременностью? Мужу 38, мне 31. Из-за чего такие поломки происходят?

3 ответа

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос , или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос , и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска . Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях .

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 60 направлениям: аллерголога , анестезиолога-реаниматолога , венеролога , гастроэнтеролога , гематолога , генетика , гинеколога , гомеопата , дерматолога , детского гинеколога , детского дерматолога , детского кардиолога , детского лора , детского невролога , детского офтальмолога , детского пульмонолога , детского ревматолога , детского уролога , детского хирурга , детского эндокринолога , диетолога , иммунолога , инфекциониста , кардиолога , клинического психолога , косметолога , логопеда , лора , маммолога , медицинского юриста , нарколога , невропатолога , нейрохирурга , нефролога , нутрициолога , онколога , онкоуролога , ортопеда-травматолога , офтальмолога , паразитолога , педиатра , пластического хирурга , проктолога , психиатра , психолога , пульмонолога , ревматолога , рентгенолога , репродуктолога , сексолога-андролога , стоматолога , трихолога , уролога , фармацевта , фитотерапевта , флеболога , фтизиатра , хирурга , эндокринолога .

Мы отвечаем на 96.79% вопросов.

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос , или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос , и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска . Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях .

Хромосомные проблемы, такие как трисомия 22, на сегодняшний день являются наиболее распространенной причиной выкидышей в первом триместре беременности. В зависимости от того, какая хромосома поражена, дополнительные или отсутствующие хромосомы (или части хромосом) могут вызвать осложнения беременности: от незначительных проблем со здоровьем до условий, несовместимых с жизнью. Трисомия 22 является одним из наиболее тяжелых хромосомных нарушений во время беременности.

Что означает трисомия 22.

Трисомия 22 означает, что у человека есть три копии 22 хромосомы вместо ожидаемых двух копий. Это состояние может быть полным (то есть затрагиваются все клетки организма) или мозаичным (то есть затрагиваются одни клетки, а другие нет). Также возможна частичная трисомия 22, то есть две полные копии хромосомы 22 и дополнительная неполная копия только части хромосомы.

Диагноз.

Трисомия 22 может быть диагностирована с помощью генетического тестирования после выкидыша или мертворождения. Пренатально это может быть обнаружено с помощью забора ворсин хориона или амниоцентеза.

Последствия полной трисомии 22.

Полная трисомия 22 почти всегда вызывает выкидыш в первом триместре беременности. Это состояние несовместимо с жизнью, и нет никаких шансов на выживание ребенка с полной трисомией 22 в долгосрочной перспективе. Согласно исследованию, опубликованному в 2021 году, исследователи считают, что трисомия 22 является причиной 11-16% всех выкидышей.

Эффекты мозаичной трисомии 22.

Эффекты мозаичной трисомии 22 могут быть легкими у одних людей и серьезными у других. Тем не менее пренатальное тестирование, которое находит мозаичную трисомию 22 при беременности, не может предсказать результаты. Многие дети, которые, как представляется, имеют мозаичную трисомию 22 в амниоцентезе, не имеют заметных проблем со здоровьем при рождении, а дети, у которых подтвержден диагноз трисомии 22 при рождении, чаще испытывают проблемы со здоровьем.

Если у вашего ребенка трисомия 22.

Если вам сказали, что у ребенка, после выкидыша, была трисомия 22, будьте уверены, что выкидыш не был вашей виной, и вы ничего не могли сделать, чтобы предотвратить его. Наличие одной беременности, на которую влияет трисомия 22, не означает, что у вас есть более высокий риск трисомии 22 в будущей беременности. В большинстве случаев трисомия 22 является результатом случайных проблем в делении клеток, и она не повторяется.

Если в настоящее время вы беременны и у вас был забор ворсин хориона, показывающий трисомию 22 при беременности, хорошей идеей будет поговорить с генетическим консультантом или врачом, специализирующимся в области генетики. Вероятность того, что ваш ребенок имеет полную трисомию 22, невелика, и более вероятно, что ваш ребенок либо имеет мозаичную трисомию 22, либо тип трисомии 22, который присутствует только в плаценте.

Ваш врач может рекомендовать амниоцентез, чтобы пролить дополнительный свет на ситуацию. Когда амниоцентез не подтверждает трисомию, высока вероятность того, что трисомия присутствует только в плаценте, и ребенок хромосомно нормален. Тем не менее, может быть повышен риск внутриутробного ограничения роста и осложнений беременности из-за аномальной плаценты, и вам может потребоваться дополнительное наблюдение на оставшуюся часть беременности.

Если амниоцентез действительно подтверждает мозаичную трисомию 22 у ребенка при беременности, то ваш генетический консультант или другой специалист по генетике может дать вам информацию о том, чего ожидать.

Трисомия 22 может быть диагностирована с помощью генетического тестирования после выкидыша или мертворождения. Пренатально это может быть обнаружено с помощью забора ворсин хориона или амниоцентеза.

http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=246898http://redkie-bolezni.com/khromosoma-22-mozaichnaya-trisomiya/http://1beremennost.ru/451-trisomiya.htmlhttp://03online.com/news/mozaichnaya_trisomiya_22_hromosomy/2021-12-29-517850http://malyshok.net/trisomiya-22-i-ee-vliyanie-na-beremennost/

Давайте вместе будем делать материал еще популярнее, и после его прочтения сделаем репост в удобную для Вас социальную сеть.