Форум трисомия 16 хромосомы

Добрый день всем!
Кто сталкивался с таким или знакомые- очень важно знать и дать надежду знакомой.
Замер плод (7 неделя)- :после анализа плода,причина- Трисомия 16-той хромосомы.

Кто-то выносил и родил ребеночка после такого диагноза?

Пожалуйста, важен ответ на этот вопрос, лишнего не пишите- и так плохо!
СПАСИБО ЗА ОТВЕТЫ И ПОНИМАНИЕ!

С таким диагнозом если не произошел выкидыш прерывают бер-ть. Они практично не жизнеспособны
Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме. Причиной подавляющего большинства трисомий у человека являются ошибки расхождения хромосом при оогенезе, причём наибольший вклад дают ошибки в мейозе I по сравнению со вторым мейотическим делением. Вероятность трисомий у потомства повышается с возрастом матери[1]:2.

Наиболее часто встречающейся у человека является трисомия по 16-й хромосоме (более одного процента случаев беременности), следствием этой трисомии является спонтанный выкидыш в первом триместре беременности.

Коснулся ли Вас COVID-19 до/после или во время беременности?
Да, очень сложно пришлось.
11.11%
Нет, миновал, держимся.
44.44%
Перенесли легко и с малышом(ами) все в порядке.
44.44%
Проголосовало: 81

Единственной жизнеспособной трисомией по аутосоме у человека является трисомия по хромосоме 21, вызывающая синдром Дауна. Трисомики по хромосомам 13 (синдром Патау) и 18 (синдром Эдвардса) могут дожить до рождения, но характеризуются значительными нарушениями развития и ранней постнатальной смертностью. Трисомии по другим аутосомам приводят к ранней эмбриональной летальности. Характерно, что хромосомы 13, 18 и 21 являются хромосомами, занимающие три последних места по числу генов среди аутосом[3]:2.

Частота новорождённых с трисомией по 21 хромосоме в европейских странах в 1990—2021 годах составляло 11.2 случаев на 10 000 новорождённых, по 18 хромосоме — 1.04 случаев на 10 000, по 13 хромосоме — 0.48 случая на 10 000[5].

Единственной жизнеспособной трисомией по аутосоме у человека является трисомия по хромосоме 21, вызывающая синдром Дауна. Трисомики по хромосомам 13 (синдром Патау) и 18 (синдром Эдвардса) могут дожить до рождения, но характеризуются значительными нарушениями развития и ранней постнатальной смертностью. Трисомии по другим аутосомам приводят к ранней эмбриональной летальности. Характерно, что хромосомы 13, 18 и 21 являются хромосомами, занимающие три последних места по числу генов среди аутосом[3]:2.

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Регистрация: 05.04.2021 Сообщений: 30 Поблагодарил(а): 0 раз Поблагодарили: 0 раз —>

Гиперплазия эндометрия, 52 года.

Добрый вечер. Маме 52 г., обратилась к гинекологу на регулярный осмотр. За последние полгода месячные (кровотечения) были обильные и примерно регулярно (от24 до 42 дн.) иногда с мажущими выделениями в середине цикла (в двух циклах). Плюс обильные выделения без запаха. Плюс уже много лет неполное выпадение матки и фиброзно-кистозная мастопатия.
Рез-ты узи матки от 20/08/2021 (печатаю со слов, возможны опечатки)
6-7 день м.ц. Менструация в этот раз необильная, 7 дней.
Матка в антипозиции 71*48*58, контуры ровные, четкие, эхогенность средняя, эхо-структура диф.-неоднородная, лоцируются несколько мелких гипоэхогенных интерсциальных миоматозных узлов, мах.17 мм; граничит с серомой.
М-эхо 15 мм не соответствует фазе пролиферации. Структура неоднородная с мелкими кистозными включениями, при цдк лоцируются локусы эндометриального кровотока. Полость не деформирована, не расширена. Граница м/д эндометрием и миометрием четкая, неровная.
Шейка матки не изменена, церв.канал не расширен, эндоцервикс 3 мм. Лоцируются парацерв. и наботовы кисты.
Прав.яичн. обычн. 25*13*19, объем 3,2. Эхоструктура не изменена, фол.запас снижен.
Лев.яичн. обычн. 31*17*23, объем 6,3. Эхоструктура не изменена, фол.запас дост.
Свободная жидкость в позадиматочном пространстве примерно 9 мл.
Заключение. Эхоскопически интерстициальная миома небол.разм. в сочетании с внутренним диффузн. эндометриозом. Признаки гиперплазии эндометрия.
Вопросы (не сочтите глупыми, просто читаю этот форум давно и вижу доброжелательное отношение ко всем )
1)О чем может свидетельствовать наличие серомы, жидкости в позадиматочном пространстве, локусов; граница между миометрием и эндометрием неровная?
2) Как правильно интерпретировать толщину м-эхо в пременопаузе (у нее ведь уже пременопауза? 15 мм это критично много?. Гиперплазия у нас однозначно, вот только не могу понять имеется прямая зависимость между толщиной эндометрия и его перерождением в рак?
3) Тактика лечения-гистероскопия или сразу полная экстирпация матки? Ко врачу только на следующей неделе. Сдаем анализы для госпитализации, а на что — не сказали. И как вообще поступают с такими пациентами в плане тактики-сначала гистера, а вторым заходом удаление? К чему готовится (имею в виду морально)?
Заранее спасибо за ответ.

Читайте также:  Через Сколько После Родов Все Органы Встают На Место

Регистрация: 01.12.2021 Сообщений: 6,057 Поблагодарил(а): 0 раз Поблагодарили: 0 раз —>

Здравствуйте. По пунктам:
1. Жидкость в малом тазу присутствует в небольшом количестве и в норме. Неровная граница может быть следствием как рака, так и эндометриоза.
2. 15 мм М-эха это несколько больше, чем должно быть; но это и есть признак гиперплазии. Зависимости между толщиной и перерождением в рак нет.
3. Первый этап — Гистероскопия и раздельное диагностическое выскабливание. Если подтвердиться доброкачественный процесс, то совместно с гинекологом-эндокринологом решение вопроса о виде лечения: гормонотерапия или операция. Здесь имеет значение и сопутствующая патология, и выраженностью опущения, и Ваше желание с материальными возможностями. Если выявится онкологический процесс — операция.

Регистрация: 05.04.2021 Сообщений: 30 Поблагодарил(а): 0 раз Поблагодарили: 0 раз —>

Добрый вечер. Возраст уже 52г, плюс опущение + плюс такой эндометрий. Правильно я понимаю, что это показание к удалению матки? Почему интересуюсь — имеет ли смысл рассчитывать, что сразу проведут операцию по удалению (очень на это рассчитываем)? Или без гистероскопии никак? Дело в том, что врачи не разговорчивы и мама спрашивать или настаивать на чем-либо не сможет, сделают гистеру, потом ждать придется, а это время.

Регистрация: 01.12.2021 Сообщений: 6,057 Поблагодарил(а): 0 раз Поблагодарили: 0 раз —>

Что бы взять пациента на операцию необходимо сначала поставить диагноз, который и будет определять объем этой операции. К тому же если есть шанс на консервативное, а не на оперативное лечение, его надо всегда использовать. Поэтому гистероскопию с раздельным диагностическим выскабливанием, как первый вариант обследования/лечения, я считаю правильным. простой пример: полип эндометрия, при некоторых условиях, на узи выглядит как увеличение М-эха, а убрать его при гистероскопии дело нескольких минут, вместо часа полостной операции

Регистрация: 05.04.2021 Сообщений: 30 Поблагодарил(а): 0 раз Поблагодарили: 0 раз —>

Спасибо. От всего сердца — доброго вам здоровья за ваше терпение и профессионализм.

Регистрация: 05.04.2021 Сообщений: 30 Поблагодарил(а): 0 раз Поблагодарили: 0 раз —>

Алексей Михайлович, добрый вечер. Получили направление в стационар после сдачи всех анализов (по их списку) в ЖК, пришла-оказалось, нет мазка на онкоцитологию. Завернули. В ЖК анализ то ли потеряли, то ли он еще не готов. Но есть заключение кольпоскопии — это разве не заменит онкоцитологию в данном случае?
Извините за многословие. Просто я нахожусь за 500 км от мамы и могу ей только посоветовать, как быть. Вот и сейчас я ей советую опять с сумкой идти и проситься на госпитализацию. Быстрее, быстрее надо. Вот просто такая мелочь как гистероскопия (в данном случае) отнимает столько сил и нервов, а биться в закрытые двери там ей одной с учетом того, что еще впереди.

Читайте также:  9 Недель Ребёнок Щевелится

Регистрация: 01.12.2021 Сообщений: 6,057 Поблагодарил(а): 0 раз Поблагодарили: 0 раз —>

К сожалению, не заменит, так как он дает информацию не только о том, что происходит на поверхности шейки матки (как кольпоскопия), но и в глубине цервикального канала. В то же время, исследование мазка занимает пару часов, поэтому надолго гистероскопия не отложится.

Регистрация: 05.04.2021 Сообщений: 30 Поблагодарил(а): 0 раз Поблагодарили: 0 раз —>

Алексей Михайлович, добрый день. Снова к вам с вопросами.
Провели выскабливание, получили сегодня результат гистологии-«Сложная атипичная гиперплазия». На операцию («удаление матки, придатков — так мама сказала со слов врача») записали в районную больницу по очереди на 2 октября. Это долго? Мы упустим время? (стоит торопиться и искать платные клиники с целью быстрее провести операцию?). И еще — может подскажете, что подразумевается в результате гистологии во фразе «атипичная» -это:а) предрак, просто ненормальная б) раковые клетки есть, просто не определена глубина инвазии и пр.параметры? Заранее благодарна за ответы.

Регистрация: 01.12.2021 Сообщений: 6,057 Поблагодарил(а): 0 раз Поблагодарили: 0 раз —>

атипическая гиперплазия это фон на котором спустя несколько месяцев может развиться рак. операция нужна, но 2 октября вполне приемлемый срок.

Регистрация: 05.04.2021 Сообщений: 30 Поблагодарил(а): 0 раз Поблагодарили: 0 раз —>

Очень ждала вашего ответа. Собирая информацию по крохам, от вам получаю максимум. Спасибо вам огромное.

Регистрация: 01.12.2021 Сообщений: 6,057 Поблагодарил(а): 0 раз Поблагодарили: 0 раз —>

Регистрация: 05.04.2021 Сообщений: 30 Поблагодарил(а): 0 раз Поблагодарили: 0 раз —>

Алексей Михайлович, добрый вечер. Ну вот и нас прооперировали — взялись в областной больнице онкогинеколог провел лапароскопическую операцию. Врач сказала, что удалили матку, яичники. Лимфоузлы не трогали-это ведь хорошо? Правильно я понимаю, что независимо от способа операции (лапаротомия или лапароскопия) результат один — удаляют все по необходимости? Мама все переживает, «что могли что-то не увидеть, может, лучше бы полостную операцию сделали».

Регистрация: 01.12.2021 Сообщений: 6,057 Поблагодарил(а): 0 раз Поблагодарили: 0 раз —>

на качестве ревизии вид операционного доступа (обычный или лапароскопический) никак не сказывается. то, что в лимфоузлах отсутствуют видимые изменения — это хорошо. теперь дождаться гистологического результата.

Регистрация: 05.04.2021 Сообщений: 30 Поблагодарил(а): 0 раз Поблагодарили: 0 раз —>

Добрый день. Отписываюсь по результатам операции.
Диагноз при выписке: атипическая гиперплазия эндометрия. Код МКБ 10С54.
Стадия по по системе TNM: T0N0M0. Стадия опухолевого процесса 0. Сопутствующие заболевания: миокардиострофия. 24.09 операция LS-экстирпации матки с придатками. Дренирование брюшной полости.
Лечение. Тромбоасс по 1 т./сут., дюфалак по схеме 7-10 дн., Индометацин свечи по 1 в сут., Тержинан по 1 в сут. 10 дн.
Явка за результатом гистологии через 5 дн.
Вот ждем теперь гистологию.

Регистрация: 01.12.2021 Сообщений: 6,057 Поблагодарил(а): 0 раз Поблагодарили: 0 раз —>

если атипическая гиперплазия подтвердиться, то дополнительного лечения не потребуется даже при наличии очагов трансформации в рак.

Алексей Михайлович, добрый вечер. Ну вот и нас прооперировали — взялись в областной больнице онкогинеколог провел лапароскопическую операцию. Врач сказала, что удалили матку, яичники. Лимфоузлы не трогали-это ведь хорошо? Правильно я понимаю, что независимо от способа операции (лапаротомия или лапароскопия) результат один — удаляют все по необходимости? Мама все переживает, «что могли что-то не увидеть, может, лучше бы полостную операцию сделали».

Рекомендуемые сообщения

Присоединиться к обсуждению

Вы можете ответить сейчас, а зарегистрироваться позже. Если у вас уже есть аккаунт, войдите, чтобы ответить от своего имени.

Читайте также:  При употреблении воды донат понос является ли нормой

Университетская клиника репродуктивных технологий

Материалы сайта защищены законом об авторском праве.

Мы позвоним Вам в ближайшее время.

Спасибо за обращение в Клинику «Я здорова!»

Мы позвоним Вам в ближайшее время.

33 ответа

Здравствуйте! Что значит считает доктор или не считает. Чтобы поставить этот диагноз необходимо сдать анализ на ФСГ, где точно будет показано есть климакс или нет. По поводу гиперплазия я не прняла-по узи нет. А ваш доктор просто поставил этот диагноз? На основании симптомов?

Судя по тому что есть жёлтое тело у вас дело в другом

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос , или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос , и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска . Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях .

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 60 направлениям: аллерголога , анестезиолога-реаниматолога , венеролога , гастроэнтеролога , гематолога , генетика , гинеколога , гомеопата , дерматолога , детского гинеколога , детского дерматолога , детского кардиолога , детского лора , детского невролога , детского офтальмолога , детского пульмонолога , детского ревматолога , детского уролога , детского хирурга , детского эндокринолога , диетолога , иммунолога , инфекциониста , кардиолога , клинического психолога , косметолога , логопеда , лора , маммолога , медицинского юриста , нарколога , невропатолога , нейрохирурга , нефролога , нутрициолога , онколога , онкоуролога , ортопеда-травматолога , офтальмолога , паразитолога , педиатра , пластического хирурга , проктолога , психиатра , психолога , пульмонолога , ревматолога , рентгенолога , репродуктолога , сексолога-андролога , стоматолога , трихолога , уролога , фармацевта , фитотерапевта , флеболога , фтизиатра , хирурга , эндокринолога .

Мы отвечаем на 96.79% вопросов.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 60 направлениям: аллерголога , анестезиолога-реаниматолога , венеролога , гастроэнтеролога , гематолога , генетика , гинеколога , гомеопата , дерматолога , детского гинеколога , детского дерматолога , детского кардиолога , детского лора , детского невролога , детского офтальмолога , детского пульмонолога , детского ревматолога , детского уролога , детского хирурга , детского эндокринолога , диетолога , иммунолога , инфекциониста , кардиолога , клинического психолога , косметолога , логопеда , лора , маммолога , медицинского юриста , нарколога , невропатолога , нейрохирурга , нефролога , нутрициолога , онколога , онкоуролога , ортопеда-травматолога , офтальмолога , паразитолога , педиатра , пластического хирурга , проктолога , психиатра , психолога , пульмонолога , ревматолога , рентгенолога , репродуктолога , сексолога-андролога , стоматолога , трихолога , уролога , фармацевта , фитотерапевта , флеболога , фтизиатра , хирурга , эндокринолога .

http://sovet.kidstaff.com.ua/question-675478http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=55426.15http://www.oncoforum.ru/forum/showthread.php?t=102715http://www.ya-zdorova.ru/forum/index.php?/topic/2966-%D1%8D%D0%BD%D0%B4%D0%BE%D0%BC%D0%B5%D1%82%D1%80%D0%B8%D0%BE%D0%B7-%D0%B2-%D0%BA%D0%BB%D0%B8%D0%BC%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%BE%D0%BC-%D0%BF%D0%B5%D1%80%D0%B8%D0%BE%D0%B4%D0%B5/http://03online.com/news/giperplaziya_v_premenopauze_ili_menopauze/2021-10-26-487282

Давайте вместе будем делать материал еще популярнее, и после его прочтения сделаем репост в удобную для Вас социальную сеть.

Оцените статью
Постоянная жизнь женщины помогаем во всех случаях